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Syndrome de Nimègue
maladie génétique De Wikipédia, l'encyclopédie libre
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Décrit en 1981[1], le syndrome de Nimègue, en anglais Nijmegen breakage syndrome abrégé en NBS, est une maladie autosomique récessive rare. Elle associe :
- petite taille
- microcéphalie d’apparition progressive
- perte progressive des fonctions cognitives
- des infections des poumons et des sinus à répétitions
- une prédisposition aux tumeurs malignes en particulier au lymphome
- et chez les femmes atteintes par ce syndrome une ménopause précoce
La mutation la plus fréquente est la mutation 657del5 qui est retrouvé dans 100 % des cas dans les populations slaves.
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Description
Les enfants présentent généralement un petit poids à la naissance. La microcéphalie est présente dès la naissance ou apparaît secondairement La croissance de ces enfants est faible et leur taille ne dépasse pas le troisième centile.
À mesure que l’enfant grandit, les caractéristiques faciales sont plus nettes : front fuyant, grand nez, joues proéminentes et petit menton.
Les infections sont fréquentes surtout pulmonaires. Diarrhée et infection urinaire sont habituelles.
Un tiers des individus développeront une tumeur maligne.
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Diagnostic
Biologique
Déficit de l’immunité cellulaire et humoral
- Agammaglobulinémie chez un tiers des patients
- Diminution de la concentration des CD3 et CD4
Fragilité des chromosomes
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Sources
Notes et références
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