Syndrome de Pallister-Hall

Le syndrome de Pallister-Hall est un syndrome associant un éventail d’anomalies, en particulier polydactylie, épiglotte bifide, hamartoblastome hypothalamique à une division des voies aériennes supérieures (larynx et trachée) avec décès néo natal. Parfois le syndrome se manifeste uniquement par une polydactylie ou un tableau d’insuffisance surrénalienne néo-natale parfois mortelle.

Syndrome de Pallister-Hall

Données clés

Traitement

Spécialité	Génétique médicale

Classification et ressources externes

CIM-10	D33.0
OMIM	146510
DiseasesDB	32013
MeSH	D054975

Mise en garde médicale

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Étiologie

Mutation gène GLI3 situé au niveau du locus p13 du 7 codant la protéine en doigt de zinc.

Description

Une des caractéristiques de cette maladie est que les familles atteintes présentent la même sévérité. Ces sévérités incluent retard de croissance (visage, petite oreille ou oreille atrophiée, absence de conduit auditif, oreille mal posée, microphtalmie, petit nez, antéversion des narines), division labiale et palatine, cardiopathie congénitale, appareil respiratoire, vision du larynx et de la trachée, imperforation anale, appareil uro-génital (dysplasie rénale, micropénis).

Du côté des membres, elles incluent syndactylie, polydactylie, raccourcissement et dislocation des hanches. Du côté neurologique : holoproencéphalie et hamartoblastome hypothalamique.

Diagnostic

Le diagnostic de cette pathologie est purement clinique, la recherche de la mutation est encore du domaine de la clinique.

• Syndrome de McKusick Kaufman
• Syndrome de Holt-Oram
• Syndrome oro-facio-digital type 6
• Syndrome de Bardet-Biedl
• Syndrome de Holzgreve
• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Grossesse à haut risque

L'échographie permet de détecter la polydactylie mais l'absence de polydactylie ne garantit pas l'absence de maladie.

Références

• (fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:146510
• (en) Leslie G Biesecker, Pallister-Hall Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005

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