From Wikipedia, the free encyclopedia
A alfa-manosidose é unha desorde de depósito lisosomal[1] provocada pola actividade deficiente da enzima alfa manosidase. Nos humanos, é causada por unha mutación xenética recesiva autosómica.[2] No gando é causado polo envelenamento crónico con swainsonina.
Alfa-manosidose | |
---|---|
Clasificación e recursos externos | |
A alfa-manosidose ten un patrón recesivo autosómico de herdanza. | |
ICD-10 | E77.1 |
ICD-9 | 271 |
OMIM | 248500 |
DiseasesDB | 31422 |
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. |
Os síntomas varían considerablemente no seu comezo e gravidade. O comezo da forma máis severa, a tipo III, comeza nos primeiros meses de vida e inclúe unha rápida progresión de atraso mental, aumento do fígado e do bazo (esplenomegalia), perda de oído, infeccións respiratorias e anormalidades esqueléticas. Acotío, a aparencia dun individuo afectado inclúe as seguintes características faciais: fronte saínte, tabique nasal nivelado, nariz pequeno e boca ancha. A debilidade muscular e as anormalidades espiñais poden ocorrer por mor da acumulación de material de almacenamento no músculo. Unha forma menos severa de alfa-manosidose implica discapacidade intelectual leve a moderada que se desenvolve durante a nenez ou a adolescencia.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.