Mutación
From Wikipedia, the free encyclopedia
En bioloxía, unha mutación é unha alteración na secuencia de nucleótidos do xenoma dun organismo, virus ou ADN extracromosómico.[1] As mutacións que se orixinan por erros durante a replicación do ADN, mitose e meiose ou outros tipos de danos no ADN (como dímeros de pirimidina que poden ser causados pola exposición á radiación ou aos carcinóxenos). Eses danos poden despois sufrir unha reparación tendente ao erro (especialmente a unión de extremos mediada por microhomoloxía[2]) ou pode orixinarse un erro durante outras formas de reparación[3][4] ou mesmo durante a replicación (síntese translesión). As mutacións poden tamén ser o resultado dunha inserción ou deleción de segmentos do ADN debido a elementos xenéticos móbiles.[5][6][7]
As mutacións non sempre producen cambios discernibles nas características observables do fenotipo dun organismo. As mutacións desempeñan un papel tanto en procesos biolóxicos normais coma anormais, como a evolución, cancro e o desenvolvemento do sistema inmunitario, incluíndo a diversidade de unión (junctional diversity).
Os xenomas de virus de ARN están baseados no ARN en vez de no ADN. O xenoma viral de ARN pode ser bicatenario (como no ADN) ou monocatenario. Nalgúns destes virus (como o monocatenario VIH causante da SIDA), a replicación ocorre rapidamente, e non hai mecanismos para comprobar a exactitude da copia do xenoma. Este proceso tendente ao erro adoita orixinar moitas mutacións. Os virus de ADN sofren un menor número de mutacións.
As mutaciones poden ser moi diferentes tipos de cambios nas secuencias. As mutacións nun xene poden ás veces non ter efectos, ou alterar o produto xénico ou impedir que o xene funcione correctamente ou completamente. Poden ocorrer tamén en rexións non xénicas. Un estudo de 2007 sobre a variación xenética entre varias especies da mosca Drosophila indicou que se unha mutación cambia unha proteína producida por un xene, o resultado é probablemente nocivo, e estimouse un 70% de polimorfismo de aminoácidos que teñen efectos prexudiciais e o resto son ou neutros ou marxinalmente beneficiosos.[8] Debido aos efectos daniños que poden ter as mutacións nos xenes, os seres vivos teñen mecanismos como a reparación do ADN para impedir ou corrixir as mutacións, revertendo a secuencia mutada ao seu estado orixinal.[5]