Osteoxénese imperfecta
doenza conxénita / From Wikipedia, the free encyclopedia
En medicina, a osteoxénese imperfecta ou osteoxenia imperfecta (tamén chamada ósos de cristal) é unha desorde xenética que afecta principalmente ós ósos.[1] É un trastorno conxénito, é dicir, presente ó nacer, que se caracteriza por unha fraxilidade de ósos excesiva.[1] A súa severidade pode abranguer dende leve até grave.[1] Quen porta o defecto ten menos coláxeno do normal ou é dunha menor calidade e como é unha proteína importante na estrutura dos ósos, causa unha fraxilidade e debilidade pouco usual dos ósos.[2] O diagnóstico é radiolóxico, mesmo antes do parto.[3] Outros síntomas pode incluír unha tinguidura azul no branco dos ollos, baixa estatura, hipermobilidade, xordeira, problemas respiratorios e problemas nos dentes.[1] Outras complicacións poden ser a disección da arteria cervical e a disección aórtica.[4][5][6]
Osteoxénese imperfecta | |
---|---|
Clasificación e recursos externos | |
DiseasesDB | 9342 |
MedlinePlus | 001573 |
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. |