Cromosoma 9

O cromosoma 9 humano é un cromosoma que forma parte dun dos 23 pares de cromosomas humanos. En cada célula diploide temos normalmente dúas copias deste cromosoma, e nas haploides temos unha. Pola posición do seu centrómero é un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 9 consta duns 145 millóns de pares de bases e supón do 4 ao 4,5 % do total do ADN da célula.^[5]

Cromosoma 9 humano
Cromosomas do par 9 humano con bandeado G. En cada individuo un dos cromosomas deste par procede da nai e o outro do pai.
Cromosomas do par 9 nun cariograma humano masculino.
Características
Lonxitude (bp)	138,394,717 bp (GRCh38)[1]
No. de xenes	739 (CCDS)[2]
Tipo	Autosoma
Posición do centrómero	Submetacéntrico[3] (43.0 Mbp[4])
Lista completa de xenes
CCDS	Lista de xenes
HGNC	Lista de xenes
UniProt	Lista de xenes
NCBI	Lista de xenes
Visores de mapa externos
Ensembl	Cromosoma 9
Entrez	Cromosoma 9
NCBI	Cromosoma 9
UCSC	Cromosoma 9
Secuencias de ADN completas
RefSeq	NC_000009 (FASTA)
GenBank	CM000671 (FASTA)

Cromosoma 9.

A identificación de xenes nos cromosoma é unha área activa da investigación xenética. Como se poden utilizar distintos métodos para predicir o número de xenes dun cromosoma, as cifras poden variar, pero estímase que o cromosoma 9 probablemente contén entre 800 e 1.200 xenes.

O cromosoma 9 é moi polimórfico estruturalmente. Contén o bloque de heterocromatina máis grande entre os cromosomas autosómicos. Contén moitas duplicacións. O cromosoma contén o maior clúster de xenes de interferón do xenoma humano. Ten tamén unha rexión moi rica en contido G+C (guanina + citosina).^[6]

Xenes

Algúns xenes importantes localizados no cromosoma 9 son os seguintes:

• ABO: glicosiltransferases dos grupos sanguíneos ABO
• ADAMTS13: ADAM metalopeptidase co motivo trombospondina tipo 1, 13
• ALAD: aminolevulinato, delta-, deshidratase
• ALS4: esclerose lateral amiotrófica 4
• ASS: arxininosuccinato sintetase
• CCL21: quimiocina (motivo C-C) ligando 21, SCYA21
• CCL27: quimiocina (motivo C-C) ligando 27, SCYA27
• COL5A1: coláxeno, tipo V, alfa 1
• ENG: endoglina (síndrome Osler-Rendu-Weber 1)
• FXN: frataxina
• GALT: galactosa-1-fosfato uridililtransferase
• GLE1L: Nucleoporina GLE1
• GRHPR: glioxilato redutase/hidroxipiruvato redutase
• IKBKAP: inhibidor do amplificador do xene do polipéptido lixeiro kappa das células B, proteína asociada ao complexo quinase
• TGFBR1: receptor do factor de crecemento transformante beta, tipo I
• TMC1: proteína 1 similar á canle transmembrana
• TSC1: proteína 1 da esclerose tuberosa

Enfermidades asociadas

Entre as enfermidades e trastornos asociados ao cromosoma 9 están as seguintes^[7][8][9]:

• acitosiose (defecto no encima alfa-citocinase)
• porfiria por deficiencia de ALA-D
• citrulinemia
• síndrome de Ehlers-Danlos
• síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
• disautonomía familiar
• ataxia de Friedreich
• galactosemia
• síndrome de Gorlin ou síndrome do carcinoma de célula basal nevoide
• telanxiectasia hemorráxica hereditaria
• síndrome de contractura conxénita letal
• síndrome uñas-xeonllo (NPS)
• xordeira asindromática
• xordeira asindromática, dominante autosómica
• xordeira asindromática, autosómica recesiva
• trastorno obsesivo-compulsivo
• porfiria
• hiperoxaluria primaria
• enfermidade de Tangier
• tetrasomía 9p
• púrpura trombocitopénica trombótica
• trisomía 9
• esclerose tuberosa
• hipoplasia cerebelar asociada ao xene VLDLR

Trastornos cromosómicos

Cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 9 poden causar tamén problemas de saúde e no desenvolvemento. Entre eles están^[5]:

• Cáncer de vexiga. Neste tipo de cáncer é común observar delecións no cromosoma 9, que se encontran só nas células do tumor. Sospéitase que os xenes afectados son supresores de tumores, pero aínda non están ben identificados.
• Síndrome de Kleefstra. Na maioría dos pacientes desta síndrome obsérvase a deleción dunha rexión de arredor de 1 millón de pares de bases preto do extremo do brazo longo (q) do cromosoma 9 en todas as células, que se denomina q34.3, e contén o xene EHMT1. A perda deste xene nunha copia do cromosoma 9 crese que é a responsable da maioría dos síntomas, xa que o xene codifica o encima histona eucromática metiltransferase 1, que modifica as histonas, regulando así a actividade de certos xenes esenciais para o desenvolvemento normal e funcionamento corporal.
• Outros cánceres. En moitos tipos de cáncer observáronse anormalidades neste cromosoma. Observáronse delecións en certos tumores cerebrais. Unha translocación entre os cromosomas 9 e 22 está asociada con leucemias ; nestes cromosomas, chamados cromosoma Filadelfia, prodúcese a fusión dos xenes BCR e ABL1, que normalmente están cada un nun cromosoma, que produce unha proteína que favorece a perda de control na división celular.
• Outras condicións cromosómicas. Outros cambios neste cromosoma poden ser trisomías parciais, monosomías parciais, cromosomas en anel ou translocacións, que poden causar efectos diversos como atraso intelectual, retardo no crecemento, e determinadas caracteísticas faciais e na forma da cabeza.