GWAS

GWAS son as siglas en inglés de estudo de asociación de xenoma completo ^[1] ou genome-wide association study^[2] ou whole genome association study (WGAS), que é un método científico para identificar as variantes xenéticas hereditarias relacionadas co risco dunha enfermidade ou trazo específico. Con este método inspecciónase o xenoma completo en busca de polimorfismos, polo xeral, polimorfismos dun só nucleótico (SNP), que son máis frecuentes nos casos (persoas coa enfermidade ou trazo en estudo) que nos controis (persoas sen a enfermidade ou trazo). Tamén se chama EAGC e estudo de asociación de xenoma completo.^[3]

Introdución

A análise GWAS revolucionou o campo das enfermidades xenéticas complexas na década pasa, aportando numerosas asociacións convincentes para características e enfermidades humanas complexas. Aínda que o éxito é claro en canto a identificar novos xenes, novas rutas biolóxicas susceptibles de provocar enfermidades e permitiu trasladar estes achados ao coidado clínico, o GWAS segue presentando certa controversia, debido ás súas limitacións.^[4]