טטרלוגיה על שם פאלו

טטרלוגיה על שם פאלו (באנגלית: Tetralogy of Fallot - TOF) הוא מום מולד בלב, אשר מוצג מרגע הלידה.^[1] ככלל, הסיבה למום אינה לגמרי מובנת. גורמי הסיכון כוללים אמהות אשר צרכו אלכוהול, חולות סוכרת, נשים מעל גיל 40 או נשים שחלו באדמת בזמן הריון. באופן קלאסי יש ארבעה מומים אשר נחשבים למומים טטרלוגיים: פגם במחיצה הבין חדרית, הצרות פולמונרית - של דרכי היציאה מחדר ימין, היפרטרופיה של חדר ימין ומצב שבו אבי העורקים נמצא במנח "רוכב" מעל חדר ימין וכלי הדם הריאתיים, כלומר מאפשר לדם משני החדרים לזרום דרכו. אחד הסימנים הבולטים הוא התקפים של צבע כחלחל של העור, הציפורניים והשפתיים, (נקרא התקף "טט" או באנגלית - Tet spell) התקף כזה מתרחש בעיקר לאחר בכי או בזמן האכלה. לעיתים, בנוסף לאלה יש קושי לנשום, התינוק נוטה להיות רפוי ומדי פעם אף יאבד את ההכרה. תסמינים אחרים עשויים לכלול רשרוש בלב, התאלות, והתעייפות מהירה בזמן יניקה.^[2]

טטרלוגיה על שם פאלו
Tetralogy of Fallot

איור של ארבעת המומים הלבבים הנמצאים בלב של חולה בעל המום טטראלוגיה על שם פאלו.
איור של ארבעת המומים הלבבים הנמצאים בלב של חולה בעל המום טטראלוגיה על שם פאלו.
תחום	כירורגיית לב-חזה
טיפול	alprostadil
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine	2035949
DiseasesDB	4660
MeSH	D013771
MedlinePlus	001567
סיווגים
ICD-10	Q21.3
ICD-11	LA88.2

מקור השם

המחלה נקראת על שם הרופא ארתור פאלו, שתיאר את המחלה בשנת 1888. המילה טטרלוגיה (Tetralogy), פירושו ארבעה חלקים והוא מתייחס לארבעת המומים העיקריים שמופיעים יחדיו בבעלי המום. אין לבלבל את ה"טטרלוגיה" עם טרטולוגיה.

היסטוריה

המחלה תוארה לראשונה על ידי נילס סטנסן ב-1671. תיאור נוסף, ניתן בשנת 1888, על ידי הרופא הצרפתי ארתור פאלו, שעל שמו נקראת המחלה.

פתופיזיולוגיה

ארבעה מומים עיקריים

הטטרלוגיה על שם פאלו, כוללת בעיקר ארבעה מומים בלב אשר מתרחשים בו זמנית:

הלב עם טטרלוגיה על שם פאלו: A - היצרות של המסתם הפולמונרי; B - אבי-העורקים במנח "רוכב"; C - פגם במחיצה הבין-חדרית (VSD); D - היפרטרופיה של חדר ימין

הלב הנורמלי

מצב	תיאור
היצרות פולמונרית	היצרות של דרכי היציאה מחדר ימין. יכול להתרחש במסתם הפולמונרי - הריאתי (היצרות מסתמית) או מתחת למסתם ריאתי (היצרות האינפידיבולום (infidibulum)). היצרות האינפידיבולום נגרמת בעיקר על ידי גדילת יתר של קיר שריר הלב (היפרטרופיה של שריר הטרבקולה המחיצתי-עלייתי),[3] בנוסף, מהלך הגדילה שהוביל להיווצרותו של אבי-העורקים במנח "רוכב" גם נחשב להיות סיבה. ההיצרות הפולמונרית היא הגורם העיקרי של המומים, כאשר שלושת המומים הנוספים הקשורים לטטרלוגיה נחשבים כי מתפתחים כתוצאה ממנגנוני פיצוי בשל ההיצרות הנ"ל.[4] מידת ההיצרות משתנה בין פרטים עם הטטרלוגיה, והיא הקובעת העיקרית של הסימפטומים וחומרתם. מום זה מתואר לעיתים רחוקות כהיצרות תת-פולמונרית, או חסימה תת-פולמונרית[5]
עוקף את אב העורקים.	שסתום אבי-העורקים הוא בעל קישור דו-חדרי, כלומר, במצב בו הוא ממוקם מעל פגם במחיצה הבין-חדרית הוא מחובר גם אל חדר ימין וגם אל שמאל. המידה בה אבי העורקים מחובר אל החדר הימני היא הנותנת לו את התואר "רוכב" או "מעקף". שורש אבי-העורקים יכול להיות ממוקם אבנורמלית לעבר החזית (anteriorly) או ישירות מעל הפגם במחיצה הבין-חדרית, אבל תמיד באופן חריג הממוקם לימינו של שורש עורק הריאה. מידת המעקף הוא משתנה מאוד, עם 5-95% מהמסתם אשר יכול להיות מחובר אל החדר הימני.[3]
פגם במחיצה הבין-חדרית (VSD)	פתח במחיצה הממוקמת בין חדרי הלב. הפגם ממקום סביב החלק הכי עליון של המחיצה הנ"ל, ובמרבית המקרים קיים בצורת פתח יחיד ורחב. במקרים מסוימים התעבות של המחיצה יכולה להצר מעט את הפתח.
היפרטרופיה של חדר ימין	שריר חדר ימין מעובה מהרגיל, אשר גורם למאפיין של צורת נעל במראהו כפי שהוא נראה על ידי צילום חזה. בשל מיקום לא תקין של המחיצה הבין חדרית וההיצרות הפולמונרית, קיר חדר ימין (השרירים) מתעבה על מנת לעמוד בלחץ החסימה הגודל מולו אמור להתמודד על מנת להזרים דם לריאות. תכונה זו עכשיו בדרך כלל מוסכמת להיחשב כחריגה משנית, משום שנמצא כי רמת ההיפרטרופיה נוטה לעלות עם העלייה בגיל.[6]

קיימת וריאציה אנטומית בין פרטים של אנשים עם טטרלוגיה על שם פאלו. בראש ובראשונה, מידת ההיצרות הפולמונרית משתנה בין המטופלים, ובדרך כלל תהיה זו שתקבע את חומרת הסימפטומים קליניים, והתקדמות המחלה. ככל הנראה, הטטרלוגיה נובעת מצמיחה לא שוויונית של המחיצה בין אבי-העורקים ועורק הריאה. אבי העורקים הוא גדול מדי, ובכך "עוקף" ו"גונב" מעורק הריאה, שבשל זאת ניהיה מוצר. דבר זה מונע סגירה מלאה של המחיצה הבין-חדרית, ומגביר את הלחצים בצד ימין, וכך החדר הימני הופך להיות גדול יותר כדי להתמודד עם העבודה אותה נדרש לעשות.

מומים נוספים

בנוסף, טטרלוגיה על שם פאלו עשויה להציג חריגות אנטומיות נוספות, כגון:

• היצרות של עורק הריאה השמאלי, ב-40%
• מסתם פולמונרי צניפי (במצב נורמלי הוא תלת-פסיגי) ב-60%
• קשת אבי העורקים ימנית, ב-25%
• מומים בעורקים הכליליים, ב-10%
• פגם במחיצה הבין-פרוזדורית, במקרה זה לעיתים התסמונת תקרא הפנטלוגיה על שם פאלו.
• פגם במחיצה בין החדר לעליה.
• חריגה מלאה או חלקית של ההחזר הורידי
• צלעות מפוצלות ועקמת

טטרלוגיה על שם פאלו עם אטרזיה ריאתית, היא גרסה חמורה של המחלה, בה קיימת חסימה מלאה (אטרזיה) של מסלול היציאה החדרית מחדר ימין, גורם לאי היווצרות של עורק הריאה במהלך התפתחות עוברית. באנשים האלה, דם מוסט לגמרי מן החדר הימני אל השמאלי שבו הוא מוזרם רק דרך אבי העורקים. הריאות מקבלות זילוח באמצעות מעקפים ממערכת העורקים המערכתית, ולפעמים גם באמצעות המעקף העורקי (ductus arteriousus).

סימנים וסימפטומים

התאלות של קצות האצבעות וכיחלון מתחת לציפורניים אצל אדם בוגר עם הטטרלוגיה על שם פאלו.

טטרלוגיה על שם פאלו גורמת לרמת חמצן נמוכה בדם, עקב ערבוב של דם מחומצן ובלתי מחומצן בחדר השמאלי בשל הפגם במחיצה הבין-חדרית (VSD) וזרימה של דם מעורב משני החדרים דרך אבי העורקים הן בגלל היצרות המסתם הפולמונרי והן בגלל מנח אבי-העורקים. מצב זה ידוע כ"מעקף (שאנט) מימין לשמאל". הסימפטום העיקרי הוא רמת רוויון חמצן נמוכה בדם (סטורציה) עם או בלי כיחלון, מרגע הלידה או כזה המתפתח במהלך השנה הראשונה של החיים. אם התינוק לא מכחיל זה נקרא לפעמים התקף "טט" ורוד.^[7] תסמינים אחרים כוללים איוושה (אשר עשויה להדרג בין כמעט בלתי מורגשת לדרגה של מאוד חזקה), קשיי האכלה, קושי בצבירת משקל, פיגור בצמיחה ובהתפתחות הגופנית, קוצר נשימה בזמן מאמץ, התאלות של האצבעות והבהונות ופוליציטמיה.

התקפי "טט" - התקפי כחלון

ילדים עם טטרלוגיה על שם פאלו עלולי לפתח התקפי "טט" (באנגלית - Tet spells). הם בעצם התקפי היפוקסיה חריפים, המאופיינים על ידי קוצר נשימה, כיחלון, עצבנות ובאובדן הכרה. התקף זה עלול להתפתח ביוזמת כל אירוע שמוביל לירידה ברווית החמצן בדם או שגורם לירידה מערכתית בתנגודת כלי הדם, המובילה להגברת ההחזר הורידי, אשר בתורו מוביל להגברת השאנט (מעקף) דרך הפגם במחיצה הבין-חדרית. התקפי "טט" מאופיינים על ידי כיחלון מפושט פתאומי ואחריו סינקופה (התעלפות), והוא עלול להביא לתוצאה של פגיעה מוחית היפוקסית ואף למוות. ילדים בוגרים לעיתים קרובות יבצעו תנוחת שפיפה (סקוואט - squat) בזמן התקף כזה. תנוחה זו מגבירה את התנגדות המערכתית של כלי הדם ומאפשרת זמנית היפוך של השאנט בלב. זה מגביר את הלחץ על הצד השמאלי של הלב, מפחית את המעקף "ימין לשמאל" ובכך מקטין את כמות דם הלא מחומצן בדם הנכנסים למחזור הדם הגדול.^[8][9]

אבחון

- CXR (ריי חזה-X) של ילד עם tetralogy של Fallot

אקוקרדיוגרפיה

מומי לב מולדים מאובחנים כיום באמצעות אקוקרדיוגרפיה, שהוא מהיר, אינו כרוך בקרינה, מאוד ספציפי, והוא יכול להיעשות טרם הלידה. באמצעות האקוקרדיוגרפיה ניתן לראות את כל ארבעת המומים, אנטומית.

בדיקה פיזיקלית

בבדיקה פיזיקלית ניתן לראות בעיקר כחלון בזמן התקפי ה"טט" או קיומה של אוושה סיסטולית בשל ההיצרות הפולמונרית.

צילום חזה

לפני שטכניקות מתוחכמות יותר הפכו זמינות, צילום חזה (X-RAY) הייתה הדרך הדפנטיבית לאבחון התופעה. הסממן הקלאסי הוא לב בצורת נעל, בשל הרחבת חדר ימין, אם כי רוב התינוקות עם הטטרלוגיה לא יראו את הממצא הזה.^[10] היעדר סממנים אינטסטיציאלים, משניים לאוליגמיה ריאתית (ירידה באספקת הדם הריאתית בשל ההיצרות) הוא עוד ממצא קלאסי למצוא בחול עם טטרלוגיה,^[11] ככה נראה סימן המפרץ הריאתי בצילום חזה.

רישום אק"ג

רישום אק"ג נעשה ככלי עזר לאבחון ולא כבדיקה אבחנתית לבדה. ניתן היה לראות סימנים להיפרטרופיה של חדר ימין (גלי R גבוהים ב־V1-2) וציר לב ימני.

גורמים

כאמור הסיבה למום ככלל אינה מובנת לגמרי. אחד הגורמים נחשב להיות גורם סביבתי או גורם גנטי או שילוב של השניים. המחלה מזוהה עם מחיקות של מקטעים על גבי כרומוזום 22 (-תסמונת דה ג'ורג'). גנים ספציפיים הקשורים למחלה כוללים:

• JAG1^[12]
• NKX2-5
• ZFPM2
• VEGF^[13]

מחקרים אמבריולוגים (מדע העוסק בחקר העובר) מראים כי הטטרלוגיה מקורה במיקום קדמי אבנורמלי של המחיצה בין אבי העורקים לעורק הריאה, הגורם לשילוב הקליני של פגם במחיצה הבין-חדרית, היצרות פולמונרית, ומנח "רוכב" של אבי-העורקים. היפרטרופיה של חדר ימין מתפתחת בהדרגה כתוצאה מהתנגדות גדולה לזרימת הדם במסלול הזרימה שלו ביציאה מחדר ימין (בין השאר בשל היצרות של המסתם הפולמונרי)

טיפול

התקפי טט

התקפי טט יכולים להיות מטופלים על ידי חוסמי בטא כגון פרופראנולול על מנת להקטין את ההיצרות של מוצא חדר ימין. למרות זאת, התקפים חריפים דורשים התערבות מהירה עם מורפיום או פנטניל במתן נזאלי^[14] כדי להפחית מצב של נשימת יתר, תרופות שמטרתן להגדיל את התנגודת של כלי הדם בצורה מערכתית (ואזופרסורים) כגון פנילאפרין (phenylephrine) או נוראדרנלין, ועירוי נוזלים על מנת להעלות נפח דם. בנוסף, ניתן לגרום לילד לשכב בתנוחת גחינה (שפיפה או סקוואט) הגורמת לעליה בלחץ העורקי ולירידה בהחזר הורידי.

חמצן (100%) עשוי להיות יעיל בטיפול התקפי כי הוא מרחיב כלי דם ריאתיים חזק ומצר את כלי הדם ההיקפיים. דבר זה מאפשר יותר את זרימת הדם לריאות על ידי הפחתת השאנט של דם לא מחומצן הזורם מן החדר הימני אל החדר השמאלי דרך הפגם במחיצה הבין-חדרית. יש גם הליכים פשוטים כמו כריעה של הברך לכיוון החזה במטרה להגדיל את התנגודת של כלי הדם מערכתית וירידה במעקף ימין-שמאל, של דם לא מחומצן הנכנס לתוך מחזור הדם הגדול.^[8]

ניתוח פליאטיבי

המחלה הייתה נחשבת בתחילה כחשוכת מרפא. כך היה עד אשר המנתח אלפרד בליילוק, הקרדיולוגית הלן ב. טוסיג ועוזרת המעבדה ויויאן תומאס באוניברסיטת ג'ונס הופקינס פיתחו הליך כירורגי פליאטיבי (הליך אשר מטרתו אינה פתרון הבעיה אלא הקלת הסימפטומים), אשר כולל ביצוע אנסטמוזה בין העורק התת-בריחי לבין עורק הריאה. הניתוח הראשון היה מתואר בסרט "משהו שאלוהים יצר".^[15] למעשה זו הייתה הלן טוסיג ששכנעה את אלפרד בליילוק כי המעקף שיצרו יעבוד. מעקף זה ניתב חלק גדול מן הדם המחומצן חלקית שיצא מן הלב אל הגוף לכיוון הריאות, הביא להגדלת מחזור הדם הקטן (הריאתי) ובמידה רבה להקלת התסמינים בחולים. ניתוח מעקף בליילוק-תומאס-טוסיג הראשון בוצע על איילין סכסון בת 25 החודשים ב-29 בנובמבר 1944. מעקף פוטס^[16] ומעקף ווטרסטון-קולי,^[17][18] הם הליכים נוספים ליצירת שאנטים (מעקפים) אשר פותחו למען אותה מטרה. אלה הן כבר לא בשימוש בימינו אנו. כיום, מעקף בליילוק-תומאס-טוסיג בדרך כלל לא מבוצע על תינוקות עם הטטרלוגיה, למעט מקרים חמורים כגון, טטרלוגיה עם אטרזיה ריאתית.

תיקון ניתוחי כולל

ההליך של בליילוק-תומאס-טוסיג, שבתחילה היה הטיפול כירורגי היחידי הזמין עבור פרטים עם טטרלוגיה על שם פאלו, היה פליאטיבי, אך לא מרפא. התיקון הכולל הראשון של הטטרלוגיה על שם פאלו נעשה על ידי צוות בראשות קלרנס וולטון לילהי, ב-אוניברסיטת מינסוטה בשנת 1954 על ילד בן 11.^[19]משנת 1981 הניתוח נוחל הצלחה, עם מחקר המציין כי הוא שיעור התמותה ממנו נמוך יחסית.^[20]

תיקון כולל של הטטרלוגיה, בתחילה נשא סיכון גבוה לתמותה. סיכון זה ירד בהתמדה לאורך השנים. ניתוח זה עכשיו לעיתים קרובות מבוצע בתינוקות בני שנה או צעירים יותר עם פחות מ-5% תמותה לאחר ניתוח. ניתוח לב פתוח נועד (1) כדי להקל על ההיצרות של מסלול היציאה מחדר ימין על ידי כריתה זהירה של רקמת שריר ו - (2), כדי לתקן את הפגם במחיצה הבין-חדרית באמצעות גורטקס או תיקון עם רקמה חיה מתורם. תיקונים נוספים או ניתוחים יכולים להיעשות על מטופלים, כנדרש על ידי האנטומיה האישית של הלב שלהם.

אפידמיולוגיה

טטרלוגיה על שם פאלו, מתרחשת כ-400 פעמים למיליון לידות. מסתכמות ב-7% עד 10% מתוך כלל מומי הלב המולדים.

ראו גם

• אנטומיה של הלב
• מום מולד
• מומי לב מולדים

לקריאה נוספת

• Chessa, M., & Giamberti, A. (2012). The Right Ventricle in Adults with Tetralogy of Fallot. Springer.
• Kramer, G. F., & Maurer, S. (2001). The Parent's Guide to Children's Congenital Heart Defects: What They Are, how to Treat Them, how to Cope with Them. Three Rivers Press (CA).

קישורים חיצוניים

מדיה וקבצים בנושא טטרלוגיה על שם פאלו בוויקישיתוף

• הערך "טטרלוגיה על שם פאלו", באתר ויקירפואה
• טטרלוגיה על שם פאלו באתר קידספדיה.
• הצגה קלינית של תינוק בהתקף "טט" באתר מדליינפלוס.
• טטרלוגיה על שם פאלו באתר ראדיופדיה - מציג צילומים של בדיקות הדמיה של פרטים עם המחלה.
• טטרלוגיה על שם פאלו, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית)
• טטרלוגיה על שם פלו, דף שער בספרייה הלאומית