ניוון שרירים על שם דושן
ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
ניוון שרירים על שם דוּשֶן היא המחלה הגנטית השכיחה והחמורה ביותר של ניוון השרירים[1]. התסמונת מאופיינת בהרס של תאי שריר (Muscular dystrophy), אשר מוחלפים בתאי שומן וברקמת חיבור. הביטוי הקליני של אובדן מסת השריר הוא הגבלת יכולת התנועה, נכות ומוות בגיל צעיר (כששרירי הלב והנשימה נפגעים)[2].
תחום | נוירולוגיה |
---|---|
שכיחות | 1 מכל 5,000 לידות זכרים |
גורם | מוטציה |
תסמינים | חולשת שרירים, קרדיומיופתיה, muscular atrophy |
אבחון | מבחן גנטי |
טיפול | |
קישורים ומאגרי מידע | |
MeSH | D020388 |
סיווגים | |
ICD-11 | 8C70.1 |
ניוון שרירים על שם דושן היא תסמונת גנטית רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X. התוצר החלבוני של הגן הגורם למחלה הוא דיסטרופין, החיוני לשמירה על שלמות הממברנה של תאי השריר. האלל המוטנטי הגורם לתסמונת הוא רצסיבי ביחס לאלל התקין, ובנוכחותו נוצר חלבון פגום שאינו מתפקד. תאי השריר הופכים להיות שבירים ואינם מסוגלים לתפקד. היות שתאיו של הגבר מכילים כרומוזום X יחיד, הרי שנוכחותו של האלל המוטנטי תתבטא בפנוטיפ חמור. תאי הגוף של האישה מכילים זוג כרומוזומי X, ולכן הפנוטיפ החמור יופיע רק במצב בו שני האללים התקינים הוחלפו באללים מוטנטים. עם זאת, ישנן נשים בעלות אלל מוטנטי יחיד הסובלות מסימפטומים לא חמורים של המחלה, כגון חולשת לב או רגליים[1]. הסיבה לכך היא פיצוי חלקי של האלל התקין המייצר דיסטרופין תפקודי[3].