קללת אונדין
ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
קללת אונדין היא תסמונת של דום נשימה בשינה. היא יכולה להיות מולדת או להיגרם עקב טראומה או פגיעה משנית בגזע המוח.
תחום | נוירולוגיה |
---|---|
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | 1002927 |
MeSH | C536209 |
השם הרפואי של התסמונת הוא Central hypoventilation syndrome שיכול להיות מולד (Congenital Central hypoventilation syndrome - CCHS) או נרכש (Aquired Central hypoventilation syndrome - ACHS).
שכיחות התסמונת המולדת היא 1:200,000 לידות ובשנת 2006 היה ידוע רק על כ- 200 מקרים חיים ברחבי העולם. ברוב המקרים נמצא פגם בגן PHOX2B הנדרש להתפתחות מערכת העצבים האוטונומית. אצל הלוקים בתסמונת נמצאה גם שכיחות מוגברת של מחלת הירשפרונג וגידולים ממקור תאי הרכס העצבי.
ללא טיפול המחלה בדרך כלל קטלנית. הטיפול כולל הנשמה מלאכותית או קיצוב חשמלי של עצב הסרעפת.
התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1962, וקרויה על שם הנימפה המיתולוגית אונדין. אגדת עם גרמנית מספרת כי בן זוגה בן האדם של אונדין נשבע להיות נאמן לה בכל שאיפה ערה. לאחר שבגד בה, היא קיללה אותו בכך שהוא ישכח לנשום כאשר ישכח אותה ולכן יפסיק לנשום כשיירדם.[1]
באפריל 2017, נוסדה בישראל עמותת "יד לנשימה" במטרה שזו תוביל את המחקר בישראל ותיצור שיתופי פעולה עם חוקרים מהעולם.[2][3]