תסמונת נונאן
הפרעה גנטית / ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
תסמונת נונאן (באנגלית: Noonan Syndrome) היא הפרעה גנטית באדם העלולה להתבטא בתווי פנים חריגים יחסית, גובה נמוך, מחלת לב מולדת, בעיות דימום, וכן מומי שלד.[1] תווי פנים כוללים עיניים מרוחקות זו מזו, עיניים בהירות, אוזניים נמוכות, צוואר קצר, וכן לסת תחתונה קטנה.[1] בעיות לב עשויות לכלול היצרות המסתם הריאתי.[1] עצם החזה עשויה להיות או בולטת או שקועה, ואילו השדרה עשויה להיות עקומה בצורה חריגה.[1] האינטליגנציה לרוב תקינה.[1] סיבוכים של תסמונת נונאן יכולים לכלול לוקמיה.[1]
תחום | גנטיקה רפואית |
---|---|
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | 947504 |
MeSH | D009634 |
סיווגים | |
ICD-11 | LD2F.15 |
מספר מוטציות גנטיות יכולות להביא לתסמונת נונאן.[1] התסמונת עשויה להיות מורשת מההורים, או להתרחש כמוטציה חדשה במהלך ההתפתחות העוברית המוקדמת.[2] זוהי תסמונת דומיננטית אוטוזומלית.[1] אבחון התסמונת מבוסס על תסמינים, הדמיה רפואית ובדיקות דם.[1][3] אישור יכול להתקבל עם בדיקות גנטיות.[2]
אין תרופה לתסמונת.[4][1] הטיפול מבוסס על התסמינים והבעיות הבסיסיות. ייתכן שתידרש עזרה מיוחדת בבית הספר. מתן הורמון גדילה במהלך הילדות יכול להגדיל את הגובה הסופי של האדם.[3] תוצאות לטווח הארוך תלויות בדרך כלל בחומרת בעיות הלב.[2]
ההערכה היא כי תסמונת עם תסמינים קלים מתרחשת בשיעור של 1% מהלידות, בעוד שתסמונת חמורה יותר מתרחשת אחת ל־1000–2,500 לידות.[4][3] נראה כי זכרים נפגעים לעיתים קרובות יותר מאשר נקבות.[4] התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1883 ונקראת על שם ז'קלין נונאן, שתיארה מקרים נוספים בשנת 1963.[4]