Talasemija
skupina bolesti koje uzrokuju stvaranje smanjene količine hemoglobina From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
Talasemija je naziv za skupinu bolesti uzrokovanih genetičkim poremećajima koji uzrokuju stvaranje smanjene količine normalnih dijelova hemoglobina.[1] Hemoglobin je molekula koja se nalazi u eritrocitima te je važna za prijenos kisika.
Etiopatogeneza
Molekula hemoglobina A (Hb A) koji se nalazi u 96-97% eritrocita svih odraslih ljudi, čine 2 alfa-globulinska lanca i 2 beta-globulinska lanca. Zbog smanjenog stvaranja pojedinih lanaca koji čine molekulu hemoglobina dolazi do poremećaja omjera među lancima, te se pojačano stvaraju varijante molekule hemoglobina koje slabe funkciju i otpornost eritrocita (hemoglobin H, hemoglobin Barts). Takvi eritrociti su manje otporni na normalne uvjete i procese u tijelu čovjela, te se pojačano raspadaju, što može dovesti do pojave anemije.
Remove ads
Oblici
Ovisno o tome stvaranje kojeg lanca je poremećeno možemo razlikovati:
- alfa-talasemije - čovjek ima 4 gena za alfa lanac smještenih na kromosomu 16; oštećenje 1 do 4 gena uzrokuje smanjeno stvaranje alfa lanaca što se manifestira različitim oblicima bolesti
- beta-talasemije - čovjek ima 2 gena za beta lanac smještenih na kromosomu 11; oštećenje 1 ili 2 gena uzrokuje smanjeno stvaranje beta lanaca što se manifestira različitim oblicima bolesti
Često se genetičke promjene koje uzrokuju stvaranje manje količine pojedinih lanca, talasemije, udružene s različitim hemoglobinopatijama, poremećajim u kojima zbog genetičkog oštećenja dolazi do stvaranje abnormalnih lanaca (najčešće mutacije beta-lanca).
Pojedini najteži oblici talasemija su nespojivi sa životom te dolazi do smrti ploda u maternici ili ubrzo nakon rođenja, dok blagi oblici prolaze bez pojave simptoma anemije. U dijela oboljelih sa znakovima anemije potrebne su nadoknade krvi, a može se učiniti uklanjanje slezene (splenektomija) kako bi se pokušalo smanjiti razaranje eritrocita.[2]
Remove ads
Terapija
Djelotvorna terapija je i presađivanje krvotvornih matičnih stanica.[3]
Izvori
Vanjske poveznice
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads