Down-szindróma
From Wikipedia, the free encyclopedia
A Down-szindróma (kevésbé szakszerűen, pontatlanabbul Down‑kór,[1] vagy régi, elavult nevén mongol idiotizmus[2]) egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Többnyire középsúlyos vagy enyhe értelmi fogyatékossággal jár, és különböző egészségi problémákkal társulhat.
A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban elsőként írta le klinikailag a tünetegyüttest. Langdon egyes külső antropológiai megjelenésből eredő hasonlóságok alapján (a „mandulavágású” szemforma, belső szemzugban megjelenő úgynevezett mongolredő, lapos széles orrnyereg és rövid orr, valamint a lapos arc és arccsont, fogsor, fogak alakja és formája, lapos tarkó, a test méretéhez képest rövidebb végtagok) helytelenül úgy gondolta, a betegség lényege a mongoloid nagyrasszra való visszaütés, ebből ered a hibás és ma már elfogadhatatlan „mongoloid idióta” („mongolidiotizmus”, „mongolizmus”) elnevezés.