Törékeny X-szindróma
From Wikipedia, the free encyclopedia
A törékeny X-szindróma (más néven fragilis X, FRAXA-szindróma, FXS, Martin-Bell kór) az egyik leggyakoribb örökletes, értelmi elmaradást okozó genetikai betegség, valamint az autizmus leggyakoribb ismert oka.[1] A betegségért az X-kromoszóma FMR1 génjének mutációja tehető felelőssé. Kb. 2000 újszülöttből egyet érint: minden 1500. fiúban és 2500. lányban fordul elő (összehasonlításképpen: a Down-szindróma gyakorisága kb. 700 újszülöttből egy). Magyarországon évente hozzávetőleg 70 baba születik FXS-sel. A lányok esetében enyhébb tünetekkel lehet számolni, ugyanakkor a rendellenes génműködést nagyobb arányban hordozzák tünetmentesen (kb. 250-ből 1), mint a fiúk (kb. 800-ból 1). Az okozott értelmi fogyatékosság súlyossága erősen változó, az egészen enyhe tanulási zavartól a súlyos kognitív károsodásig terjed. A törékeny X-szindróma elnevezés a betegekből vett sejtkultúrák megfigyelésén alapul.
Ehhez a szócikkhez további forrásmegjelölések, lábjegyzetek szükségesek az ellenőrizhetőség érdekében. Emiatt nem tudjuk közvetlenül ellenőrizni, hogy a szócikkben szereplő állítások helytállóak-e. Segíts a szócikk fejlesztésében további megbízható források hozzáadásával. |
Fragilis X szindróma | |
Fragilis X szindrómában szenvedő kisfiú | |
Szinonimák | Martin-Bell betegség, Törékeny X szindróma |
Angolul | Fragile X syndrome |
Osztályozás | |
BNO-10 | Q99.2 |
BNO-9 | 759.83 |
Adatbázisok | |
OMIM | 300624 |
DiseasesDB | 4973 |
MedlinePlus | 001668 |
eMedicine | ped/800 |
MeSH ID | D005600 |
A Wikimédia Commons tartalmaz Fragilis X szindróma témájú médiaállományokat. |