Թալասեմիա
մարդու հիվանդություն / From Wikipedia, the free encyclopedia
Թալասեմիա, արյան ժառանգական հիվանդությունների խումբ, որում ընդգրկված հիվանդությունները բնորոշվում են ախտաբանական կառուցվածքով հեմոգլոբինի արտադրությամբ[1]։ Ախտանիշները կախված են թալասեմիայի տեսակից և կարող են բնորոշվել անախտանիշից մինչև ծանր արտահայտված դրսևորումներով[2]։ Հաճախ հանդիպում է թեթևից մինչև ծանր սակավարյունություն[2]։ Սակավարունությունը կարող է առաջացնել հոգնածության զգացողություն և մաշկի գունատություն[2]։ Կարող են դիտվել նաև ոսկրային համակարգի խնդիրներ, մեծացած փայծաղ, դեղնավուն մաշկ և մուգ մեզ[2]։ Երեխաների մոտ կարող է դիտվել աճի հապաղում[2]։
Թալասեմիա | |
---|---|
Տեսակ | հիվանդության կարգ |
Բժշկական մասնագիտություն | արյունաբանություն |
ՀՄԴ-9 | 282.4282.4 |
ՀՄԴ-10 | D5656. |
Thalassemia Վիքիպահեստում |
Թալասեմիաները գենետիկ հիվանդություններ են, որոնք փոխանցվում են հիվանդին ծնողներից[3]։ Առկա են թալասեմիաների երկու հիմնական խմբեր՝ ալֆա և բետա[1]։ Ալֆա և բետա թալասեմիաների ծանրությունը պայմանավորված է նրանով, թե ալֆա գլոբինի սինթեզը պայմանավորող չորս գեներից կամ բետա գլոբինի սինթեզը պայմանավորող երկու գեներից քանիսն են մուտացված[3]։ Արյան հետազոտման միջոցով ախտորոշում դնելիս կատարվում է արյան ընդհանուր քննություն, հեմոգլոբինային թեստեր և գենետիկ հետազոտություն[4]։ Ախտորոշումը կարող է դրվել նաև մինչծննդյան շրջանում ՝ պրենատալ թեստավորման շնորհիվ[5]։
Բուժումը կախված է թալասեմիայի տեսակից և ծանրության աստիճանից[6]։ Ծանր ձևերի դեպքում բուժումն իրականացվում է արյան կանոնավոր փոխներարկումներով, երկաթի խելատացմամբ և ֆոլաթթվի կիրառմամբ[6]։ Երկաթի խելատացման նպատակով կիրառվում է դեֆերոքսամին կամ դեֆերասիրոքս[6]։ Երբեմն, ցուցված է իրականացնել ոսկրածուծի փոխպատվաստում[6]։ Արյան հաճախակի փոխներարկումները կարող են հանգեցնել երկաթի ավելցուկ քանակությունների կուտակման, որն էլ իր հերթին հանգեցնում է սրտի, լյարդի հիվանդությունների, օստեոպորոզի առաջացմանը և վարակային հիվանդությունների զարգացմանը[2]։ Փայծաղի չափերի խիստ մեծացումը կարող է հանդիսանալ ցուցում դրա վիրաբուժական ճանապարհով հեռացման համար[2]։
Ըստ 2013 թվականի տվյալների՝ թալասեմիայով տառապում է շուրջ 280 միլիոն մարդ, որոնցից 439,000-ի մոտ հիվանդությունը դրսևորվում է ծանր ձևով[7]։ Այն առավել հաճախ հանդիպում է իտալական, հունական, մմիջին արևելյան, հարավային ասիական և աֆրիկական ծագում ունեցող մարդկանց մոտ[1]։ Կանանց և տղամարդկանց մոտ հիվանդությունը հանդիպում է հավասար հաճախականությամբ[8]։ Հիվանդության պատճառով 2015 թվականին գրանցվել է 16,800 մահվան դեպք՝ ի տարբերություն 1990 թվականի, երբ դեպքերի թիվը մոտավորապես 2 անգամով շատ է եղել՝ կազմելով 36,000[9][10]։ Թալասեմիայի թեթև ձևերով հիվանդների մոտ, ինչպես մանգաղաբջջային սակավարյունության դեպքում, առկա է անընկալություն մալարիայի հարուցչի նկատմամբ, որով բացատրվում է այս հիվանդության առավել մեծ հանդիպման հաճականությունը մալարիայի օջախ հանդիսացող երկրներում[11]։