Atassia-teleangectasia
malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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L'atassia-teleangectasia o sindrome di Louis-Bar è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da:
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Fatti in breve Cod. esenz. SSN, Specialità ...
Atassia-teleangectasia | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RFG040 |
Specialità | neurologia e genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 334.8 |
ICD-10 | G11.3 |
OMIM | 208900 |
MeSH | D001260 |
MedlinePlus | 001394 |
eMedicine | 1113394 e 1219140 |
Sinonimi | |
Atassia-teleangectasia Sindrome di Louis-Bar Sindrome di Boder-Sedgwick | |
Eponimi | |
Denise Louis-Bar Elena Boder Robert P. Sedgwick | |
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