Coloboma
malformazione di una delle strutture dell'occhio, come l'iride, la coroide, la palpebra, la retina ed il nervo ottico / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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Il coloboma è definito come difetto specifico dello sviluppo oculare. È una malformazione di una delle strutture dell'occhio, come l'iride, la coroide, la palpebra, la retina ed il nervo ottico. Indica quindi l'assenza o incompleto sviluppo di un particolare tessuto oculare.
Coloboma | |
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Paziente affetto da coloboma bilaterale dell'iride | |
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN0120 |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 377.23, 743.4, 743.46, 743.52 e 743.57 |
OMIM | 216820, 120300 e 120200 |
MeSH | D003103 |
MedlinePlus | 003318 |
Il coloboma può interessare uno o entrambi gli occhi (coloboma unilaterale o bilaterale). È causato da una chiusura difettiva della fessura coroide presente nei feti durante i primi due mesi di gestazione. Nella letteratura medica il difetto viene descritto come una fessura a forma di buco della serratura. Nella maggior parte dei casi interessa solo l'iride i quali può complicare o meno un coloboma retino-coroidale o del disco ottico.
Se il coloboma coinvolge il coroide induce uno scotoma assoluto
Se il coloboma coinvolge il nervo ottico causa difetto del campo visivo
Può essere associato alla mutazione del gene PAX2.
A seconda della gravità, i soggetti con coloboma possono essere ciechi o non manifestare problemi alla vista. È stato appurato un riscontro di anomalie oculari in più del 90% dei bambini con sindrome alcolica fetale.