Disabilità intellettiva legata al cromosoma X
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La dizione disabilità intellettiva legata all'X (precedentemente nota come ritardo mentale legato all'X) si riferisce a forme di disabilità intellettiva che sono specificamente associate all'eredità recessiva legata al cromosoma sessuale X.
Disabilità intellettiva legata al cromosoma X | |
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Schema della trasmissione recessiva legata al cromosoma X | |
Specialità | neurologia e genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
MeSH | D038901 |
Come con la maggior parte dei disturbi legati all'X, i maschi sono più colpiti rispetto alle femmine.[1] Le femmine con un cromosoma X affetto e un cromosoma X normale tendono ad avere sintomi più lievi.
A differenza di molti altri tipi di disabilità intellettiva, la genetica di queste condizioni è relativamente ben compresa.[2][3] È stato stimato che ci sono circa 200 geni coinvolti in questa sindrome; di questi, ne sono stato identificati circa 100.[4] Molti di questi geni si trovano sul braccio corto "p" del cromosoma e le duplicazioni in Xp11.2 sono associate alla forma sindromica della condizione.[5][6]
La disabilità intellettiva legata all'X rappresenta circa il 16% di tutti i casi di disabilità intellettiva nei maschi.