Fenilchetonuria
presenza di alti tassi di fenilpiruvato nelle urine e di fenilalanina nel sangue / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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Il termine fenilchetonuria o iperfenilalaninemia di tipo I indica la presenza di alti tassi di fenilpiruvato nelle urine e di fenilalanina nel sangue. Si riferisce più spesso alla sindrome fenilchetonurica o PKU, la più comune malattia pediatrica genetica, dovuta a diversi tipi di mutazioni recessive di un gene localizzato sul cromosoma 12 (locus 12q23.2), tutte accomunate dal fatto di produrre come effetto finale fenilchetonuria e iperfenilalaninemia.
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Fatti in breve Cod. esenz. SSN, Specialità ...
Fenilchetonuria | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RCG040 |
Specialità | endocrinologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-10 | E70.0 |
OMIM | 261600 |
MeSH | D010661 |
MedlinePlus | 001166 |
eMedicine | 947781 |
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