Imprinting (genetica)
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L'imprinting genomico o imprinting genetico indica una modulazione della espressione di una parte del materiale genetico: tale modifica può riguardare l'uno o l'altro dei due corredi parentali. Si tratta di un meccanismo di regolazione genica che riguarda circa un centinaio di geni conosciuti, molti di questi hanno un ruolo rilevante nel differenziamento e nello sviluppo.
Nella spermatogenesi parliamo di imprinting paterno, mentre nell'ovogenesi di tipo materno. La differente metilazione di un determinato locus genico costituisce una sorta di "impronta", la quale impone l'espressione di uno solo dei due alleli di quel determinato locus genico, ossia quello della madre o quello del padre.
Alla fecondazione lo zigote perde la metilazione in quasi tutto il genoma, i geni sottoposti ad imprinting vengono esclusi da questo fenomeno, in quanto la metilazione in questo caso è impiegata per segnalare la provenienza parentale del gene. In seguito, prima dell'impianto della blastocisti avviene una prima fase di metilazione. Durante la formazione dei tessuti embrionali si ha una metilazione attiva e durante il differenziamento delle gonadi c'è un pattern di metilazione specifico per lo sviluppo dell'ovaio o del testicolo. Questo processo è detto anche riprogrammazione epigenetica.
Un errato imprinting genomico rende peculiari alcune malattie che risultano quindi ereditabili solo se la mutazione occorre sul gene paterno o materno in casi rispettivamente di imprinting materno e paterno. A titolo d'esempio bisogna citare la sindrome di Prader-Willi, la sindrome di Angelman e la sindrome di Russel-Silver.
I principali meccanismi sono quello tessuto-specifico (il quale coinvolge delle cellule somatiche, si trasmette stabilmente, metiltransferasi di mantenimento) e quello sviluppo-specifico (gameti, si instaura ex-novo dopo meiosi, metiltransferasi ex novo).