Sindrome di Prader-Willi
malattia genetica rara / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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La sindrome di Prader Willi (abbreviato PWS: Prader Willi Syndrome) è una malattia genetica rara (colpisce 1 su 15.000-25.000 nati vivi), caratterizzata dall'alterazione del cromosoma 15. Prende il nome dai primi che la individuarono nel 1956: Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler, e Guido Fanconi presso la Clinica pediatrica universitaria di Zurigo in Svizzera. I disturbi si presentano dalla prima infanzia, e vanno via via alternandosi, dovuti principalmente a disturbi ormonali che causano una preoccupante obesità in adolescenza.
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Fatti in breve Cod. esenz. SSN, Specialità ...
Sindrome di Prader-Willi | |
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Ragazzo di 15 anni con Sindrome di Prader-Willi. Notare l'assenza delle tipiche conformazioni facciali legate alla sindrome ma la presenza di una obesità media. | |
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN1310 |
Specialità | genetica clinica, pediatria e neurologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 176270 |
MeSH | D011218 |
MedlinePlus | 001605 |
eMedicine | 947954 |
GeneReviews | Panoramica |
Eponimi | |
Andrea Prader Heinrich Willi | |
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