Neurofibroma
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Un neurofibroma è un tumore benigno della guaina nervosa nel sistema nervoso periferico. Nel 90% dei casi, si trovano come tumori autonomi, mentre il resto si trova in persone con neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), una malattia ereditaria geneticamente dominante autosomica. Possono provocare una serie di sintomi dalla sfigurazione fisica e dal dolore alla disabilità cognitiva.
I neurofibromi derivano da cellule di Schwann di tipo non mielinizzante che presentano inattivazione biallelica del gene NF1 che codifica per la proteina neurofibromina 1.[1] Questa proteina è responsabile della regolazione della via di segnalazione della crescita cellulare mediata dalla proteina RAS. A differenza degli schwannomi, un altro tipo di tumore derivante dalle cellule di Schwann, i neurofibromi incorporano molti altri tipi di cellule ed elementi strutturali oltre alle cellule di Schwann, rendendo difficile l'identificazione e la comprensione di tutti i meccanismi attraverso i quali hanno origine e sviluppo.[2]