Sindrome da delezione 22q11
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La sindrome da delezione di 22q11.2 (detta anche Sindrome di DiGeorge )[2] è una malattia causata dalla delezione di una porzione del braccio lungo del cromosoma 22. Avviene vicino al centromero ed è situata in 22q11.2. Colpisce 1 ogni 4 000 nati vivi.
Ipoplasia timica congenita (sindrome di DiGeorge) | |
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Scansioni assiali dell'encefalo realizzate tramite tomografia computerizzata che dimostrano gangli basali e calcificazione periventricolare.[1] | |
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RCG160 |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 188400 |
MeSH | D004062 |
eMedicine | 135711, 886526 e 1115755 |
Sinonimi | |
Sindrome velo-cardio-facciale Sindrome di DiGeorge Ipoplasia del timo e delle paratiroidi | |
Eponimi | |
Angelo DiGeorge | |
Le caratteristiche e i risultati della sindrome variano ampiamente e possono colpire vari organi e sistemi, tutti ricollegabili in qualche modo alle regioni anatomiche di testa, collo e mediastino. Sintomi caratteristici includono: difetti cardiaci, anomalie facciali, immunodeficienza T, palatoschisi, ipocalcemia. Possono essere, inoltre, presenti anomalie epatiche, difficoltà d'apprendimento, malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide e un aumentato rischio di malattia mentale.
È un deficit delle cellule T causato dal mancato sviluppo della terza e quarta tasca faringea (che dà origine a timo, paratiroidi e all'ultimo corpo branchiale).
Microdelezioni nella regione 22q11 sono associati ad un rischio 30 volte superiore al normale di sviluppare la schizofrenia.[3][4]