Sindrome del grido di gatto
malattia genetica rara / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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La sindrome del grido di gatto (o sindrome del chat pleure) è una malattia genetica rara causata dalla delezione di parte del cromosoma 5 ("delezione 5p-"). Individuata dal medico francese Jérôme Lejeune nel 1963, ha l'incidenza di un caso ogni 50.000 nati vivi.
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Fatti in breve Cod. esenz. SSN, Specialità ...
Sindrome del grido di gatto | |
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Caratteristiche facciali di un paziente con sindrome del grido di gatto a differenti età: 8 mesi (A), 2 anni (B), 4 anni (C), 9 anni (D) | |
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN0670 |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 123450 |
MeSH | D003410 |
MedlinePlus | 001593 |
eMedicine | 942897 |
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La sindrome prende nome dal pianto lamentoso, simile al miagolio del gatto, caratteristico dei soggetti affetti. La perdita di materiale genetico si associa a ritardo dello sviluppo psicomotorio e a grave ritardo mentale, ma l'assenza di malformazioni gravi in una notevole percentuale di casi può garantire una lunga sopravvivenza.