Sindrome della quadrupla X
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La sindrome della quadrupla X, nota anche come tetrasomia X, è una aberrazione cromosomica, e più precisamente una aneuploidia, in cui un individuo di sesso femminile presenta quattro, anziché due, copie del cromosoma X, ovvero un assetto genotipico: 48, XXXX. Tale condizione è associata a una disabilità intellettiva di varia gravità, a tratti caratteristici del viso, difetti cardiaci e anomalie scheletriche. La tetrasomia X è una condizione rara, con pochi casi riconosciuti dal punto di vista medico; si stima che si verifichi in circa una donna su 50 000 o su 100 000.
Sindrome della quadrupla X | |
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Cariotipo tipico di un caso di sindrome della quadrupla X | |
Specialità | genetica clinica |
Eziologia | Malattia genetica |
Incidenza mondiale | Circa 1 caso su 50-100 000 donne |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-10 | Q97.1 |
MeSH | C536502 |
Il disturbo si manifesta con una vasta gamma di sintomi, con fenotipi che variano da lievi a gravi. Si sospetta che sia comunque sottodiagnosticato, così come altre aberrazioni dei cromosomi sessuali. La vita delle donne colpite varia: alcune riescono ad avere un'istruzione, un lavoro e dei figli, mentre altre rimangono non completamente autosufficienti fino all'età adulta. L'aspettativa di vita non sembra essere sostanzialmente diversa. La tetrasomia X ha una sovrapposizione fenotipica con una serie di disturbi più comuni, come la trisomia X e la sindrome di Down e, solitamente, la diagnosi non è facile prima dell'effettuazione di un test cromosomico.
La tetrasomia X generalmente non è ereditata, ma si verifica piuttosto come un evento casuale chiamato "non disgiunzione" durante lo sviluppo del gamete o dello zigote. Il termine formale per il cariotipo osservato nella tetrasomia X è 48, XXXX, poiché la condizione è caratterizzata da un cariotipo di 48 cromosomi piuttosto che dai 46 cromosomi osservati nel normale sviluppo umano.