Brachidattilia

La brachidattilia o brachidactilia è una malformazione congenita caratterizzata da un'eccessiva brevità delle dita^[1]. Può interessare un solo dito o, più spesso, tutte le dita della mano; in relazione a un minor sviluppo in lunghezza dei diversi segmenti scheletrici a volte si associa ad altre anomalie malformative, quali la fusione congenita di due o più dita o sindattilia^[1].

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Brachidattilia
Classificazione della brachidattilia
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	755.2, 755.3 e 755.4
ICD-10	Q68.1
MeSH	D059327
Sinonimi
Brachidactilia

Si osserva frequentemente^[2] in pazienti con sindrome di Down^[3].

Classificazione

Tipo	OMIM	Gene	Locus	Descrizione
A1	BDA1	IHH BDA1B	5p13.3-p13.2 2q33-q35	Anche chiamata brachidattilia di Farabee, è una malattia autosomica dominante caratterizzata inoltre da falangi brevi o assenti, ossa carpali sovrannumerarie, ulna ipoplasica o assente, ossa metacarpali brevi.
A2	BDA2	BMPR1B GDF5		Anche chiamata brachidattilia di Mohr-Wriedt, si tratta di una forma rara caratterizzata dall'eccessiva brevità della falange intermedia del dito indice.
A3	BDA3			Caratterizzata dall'eccessiva brevità della falange intermedia del mignolo, è chiamata anche brachidattilia-clinodattilia.
A4	BDA4			Anche chiamata brachidattilia di Temtamy, è caratterizzata dall'eccessiva brevità delle falangi intermedie di indice e mignolo.
A5	BDA5			Questa forma è associata a displasia delle unghie.
A6	BDA1			Anche chiamata sindrome di Osebold-Remondini.
A7				Entità relativamente recente e chiamata anche brachidattilia di Smorgasbord[4].
B	BDB	ROR2	9q22
C	BDC	GDF5	20q11.2	Anche chiamata brachidattilia di Haws.
D	BDD	HOXD13	2q31-q32
E	BDE	HOXD13	2q31-q32
B ed E	BDB+BDE	ROR2 HOXD13	9q22 2q31-q32	Determinata dalla combinazione del tipo B e del tipo E; chiamata anche brachidattilia di Pitt-Williams o sindrome di Ballard.
A1B	BDA1+BDB		5p13.3-p13.2

Trattamento

La brachidattilia non necessita di trattamenti specifici. Nel caso di severi danni estetici può essere effettuato un intervento chirurgico di osteotomia obliqua della diafisi^[5].