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Prospettiva
CADASIL
Patologia rara dell'encefalo Da Wikipedia, l'enciclopedia libera
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Per sindrome CADASIL (acronimo derivante dai termini in inglese "cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy", in italiano "arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia"), chiamata anche demenza-infarto cerebrale multiplo ereditario o demenza ereditaria con infarti cerebrali multipli[1], si intende una malattia di carattere autosomico dominante dei piccoli vasi caratterizzata da ripetuti infarti cerebrali profondi.
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Sintomatologia e decorso
Riepilogo
Prospettiva
La sindrome CADASIL esordisce fra i 35 e i 55 anni di età. Fra i sintomi e i segni clinici si riscontra inizialmente emicrania con aura e i tipici sintomi del mal di testa (dolore da cefalea, vomito, nausea, fotofobia, ecc.), causata da attacchi ischemici transitori o periodici ictus di modesta entità (che si aggravano col tempo) nella zona subcorticale; il soggetto sviluppa problemi di vista e disordini del comportamento fino ad apparenti patologie psichiatriche che possono essere confuse con psicosi, schizofrenia, disturbo bipolare, disturbo depressivo.[2]
La malattia, in seguito ai continui ictus ed emorragie cerebrali, giunge in fase acuta e progredisce quindi con demenza di tipo vascolare e subcorticale progressiva, associata a paralisi pseudobulbare, incontinenza urinaria, episodi frequenti di stato confusionale, declino cognitivo, atassia, disturbi muscolari e sensitivi di tipo neurologico, arrivando - in certi casi di lunga sopravvivenza - all'apatia, alla paraplegia e alla totale catatonia. La morte avviene per possibili diverse cause: ictus, paralisi avanzata, disturbi circolatori e respiratori, o infezioni sopraggiunte.[3][4] La sopravvivenza dalla diagnosi va da pochi anni a più di vent'anni; la sopravvivenza delle femmine è più lunga dei maschi.[3]
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Eziologia
Dovuto ad un difetto a livello genetico, il cui gene, il NOTCH3 è mappato nel cromosoma 19.[5]
Esami
Per una corretta diagnosi si utilizza una biopsia della pelle ed esami genetici.[6] Oggi non è più necessaria una biopsia. Basta un esame del sangue approfondito.
Diagnosi differenziale
Una volta veniva confusa per la malattia di Binswanger, la cui differenza principale è la mancanza di associazione a malattie cardiovascolari.
Terapia
Non esiste un trattamento specifico. Per rallentare la malattia vengono oggi utilizzati farmaci che hanno la proprietà di prevenire trombi, ictus e infarti, come l'acido acetilsalicilico (aspirina), il clopidogrel e il dipiridamolo, ma la patologia resta incurabile.
Storia
Secondo alcuni studi, la CADASIL fu la causa dei disturbi, della malattia e della morte del musicista Felix Mendelssohn (anche sua sorella, i genitori e il nonno morirono per ripetuti ictus[7]), e del filosofo Friedrich Nietzsche (così come del padre e del nonno di questi).[8]
Note
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