Displasia epifisaria multipla

Per displasia epifisaria multipla in campo medico, si intende un insieme di disordini muscolo-scheletrici.

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Displasia epifisaria multipla
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RNG060
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	226900
eMedicine	1259038
GeneReviews	Panoramica e Panoramica

Sintomatologia

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo di ossificazione o compromissione delle ossa carpali e della colonna vertebrale. Si evidenzia inoltre bassa statura del soggetto, può svilupparsi la malattia di Legg-Perthes.

Tipologia

Due sono le forme di displasia epifisaria multipla:^[1]

• Displasia di Fairbank o forma intensa, con piccole epifisi compromesse
• Displasia di Ribbing o forma moderata, in cui le epifisi sono appiattite

Eziologia

La causa è un'anomalia genetica, che varia a seconda della gravità (ovvero nelle due forme) il gene COMP o il COL9A2.

Personaggi famosi affetti da questa condizione

• Danny DeVito^[2][3]
• Robert Reich^[4]
• David Wetherill^[5][6]