Estrofia vescicale

L'estrofia vescicale è una rara anomalia congenita dell'apparato uro-genitale in cui la vescica urinaria presenta un rovesciamento all'esterno del corpo. Generalmente questa condizione è accompagnata da altre anomalie (come l'epispadia nei maschi). È una forma patologica rara, con un'incidenza di 3,3 casi su 100 000 neonati, i maschi risultano colpiti con una percentuale doppia rispetto alle femmine^[1]. Questa anomalia si tratta con l'intervento chirurgico, che può comunque non porre rimedio a tutte le disfunzioni.

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Estrofia vescicale
Malattia rara
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10	Q64.1
OMIM	600057
MeSH	D001746
eMedicine	1014971

Patogenesi

La causa dell'estrofia vescicale è una malformazione (o totale assenza) della parete addominale anteriore, il che permette la comunicazione della vescica con l'esterno.

Spettro delle anomalie

• estroflessione della vescica attraverso un difetto della parete addominale inferiore;
• aumento delle dimensioni della sinfisi pubica;
• epispadia nei maschi (apertura dorsale, con esposizione della mucosa uretrale);
• dislocazione anteriore di ano e vagina;
• criptorchidismo nei maschi (mancata discesa di uno o entrambi i testicoli);
• clitoride bifido nelle femmine.

Diagnosi

La diagnosi è immediata, a causa dell'aspetto caratteristico della patologia; spesso è possibile effettuare anche una diagnosi prenatale, grazie all'ecografia.^[1]

Trattamento

L'intervento chirurgico consiste nella riparazione della parete addominale e della vescica, previo avvicinamento delle ossa pubiche. Gli obiettivi principali dell'intervento sono la riparazione della parete addominale, la ricostruzione e il ripristino (almeno in buona parte) delle funzioni della vescica urinaria e dei genitali, e il recupero della continenza urinaria da parte del paziente, in modo da garantirgli una vita più normale possibile.

Prognosi

Anche dopo il trattamento, possono sussistere problemi come:

• Incontinenza urinaria;
• Reflusso vescico-ureterale;
• Ripetute infezioni del tratto urinario;
• Adenocarcinoma della vescica;
• Adenocarcinoma del colon;
• Disfunzioni sessuali;
• Dolore;
• Prolasso uterino.