Genetica delle popolazioni

La genetica delle popolazioni è una branca della genetica che studia la costituzione genetica delle popolazioni mendeliane in termini qualitativi (varianti alleliche presenti all'interno di una popolazione) e quantitativi (frequenze alleliche e genotipiche). La genetica delle popolazioni valuta le modalità con le quali le caratteristiche genetiche sono trasmesse alla progenie (evoluzione temporale) ed il variare delle stesse in relazione al territorio (distribuzione spaziale). La genetica delle popolazioni è rappresentata da una componente teorica che si avvale di metodi matematici, afferenti alla teoria delle probabilità e alla statistica, ed una maggiormente empirica che rileva e quantifica la diversità genetica con scopi conoscitivi della storia naturale delle popolazioni, o del grado di biodiversità per scopi di conservazione.

Concetti

Lo stesso argomento in dettaglio: Effetto del fondatore.

Basilare è il concetto di frequenza (relativa): rapporto tra il numero di elementi di un insieme con una data proprietà e il numero totale di elementi dell'insieme. La frequenza è ovviamente compresa tra 0 e 1.

Ognuno degli alleli presenti per un certo locus avrà una data frequenza allelica (o genica), e ogni genotipo una data frequenza genotipica.

L'insieme degli alleli dei geni di una popolazione costituisce il suo pool genico: sono le sue caratteristiche, la sua dinamica e i suoi equilibri ad essere oggetto della genetica delle popolazioni.

Consideriamo un semplice esempio: un locus in cui sono presenti due alleli: A e a. Siano f(AA), f(Aa) e f(aa) le tre frequenze genotipiche, la cui somma vale 1. Le frequenze alleliche saranno allora f(A) = f(AA) + (1/2) f(Aa) e f(a) = f(aa) + (1/2) f(Aa). Spesso le due frequenze alleliche si indicano con p e q.

In una popolazione ideale, le frequenze alleliche e genotipiche seguono l'equilibrio di Hardy-Weinberg: in una popolazione infinita, senza immigrazione o emigrazione, nella quale gli individui si incrociano casualmente (panmissia), in assenza di selezione naturale e di mutazioni, le frequenze alleliche p e q restano costanti, e le frequenze genotipiche sono legate alle frequenze alleliche:

• f(AA) = p²
• f(Aa) = 2pq
• f(aa) = q²

Secondo il biologo inglese Ernst Mayr, gli scostamenti dall'equilibrio di Hardy-Weinberg sono rari ma comunque possibili per una vasta serie di ragioni che possono causare una rarefazione del numero di eterozigoti: eterogeneità della popolazione (misture fra popolazioni diverse), inincrocio fra consanguinei, selezione naturale contro gli eterozigoti, esistenza di alleli silenti (che rendono gli omozigoti non più distinguibili dagli eterozigoti portatori di alleli silenti), errori di classificazione dei fenotipi ovvero tendenza all'accoppiamento fra individui aventi fenotipo simile; viceversa, un eccesso di eterozigoti può essere dovuto a: selezione naturale favorevole agli eterozigoti, errori nella classificazione dei fenotipi ovvero tendenza degli individui ad accoppiarsi fra aventi fenotipo diverso.^[1].

L'evoluzione può essere vista attraverso i cambiamenti delle frequenze geniche in una popolazione avente dimensione piccola. Le maggiori forze dei processi evolutivi sono: la selezione naturale, la mutazione, la migrazione e la deriva genetica. Senza le prime tre, la deriva genetica consiste nella fissazione di un allele e nella scomparsa di un altro. La migrazione è la principale forza che muove contro il verificarsi di una deriva genetica. Le mutazioni e la conseguente selezione naturale sono invece i principali motori dei processi evolutivi: sono opposti uno all'altro (La selezione elimina le nuove mutazioni per la maggior parte sfavorevoli alla specie), e, dove c'è un equilibrio di Hardy-Weinberg, uno bilancia l'altro. La mutazione produce nuovi alleli ed è pertanto la base per l'esistenza e per lo sviluppo dei polimorfismi (situazioni in cui un gene ha una frequenza maggiore dell'1% e può essere distinto in molteplici fenotipi): ma la maggior parte delle mutazioni non è favorevole, per cui innescano un evento di selezione naturale.

Genepopolismo

Con il termine genepopolismo si intende la capacità di autoctonia genetica delle popolazioni site da diverse generazioni in un dato luogo ad affrontare situazioni geoclimatiche specifiche. Tale teoria parte dalla fattualità che esistono gruppi umani più o meno omogenei per isolamento geografico o isolamento impossibilitato per la mobilità della specie umana. Come è noto^[2] la popolazione di un'area isolata - ad esempio montana - è in genere geneticamente più omogenea che una popolazione di una grande città di mare e quindi geneticamente più omogenea che una popolazione di una grande area urbana.

I popoli che si sono insediati in una determinata aerea isolata per generazioni hanno caratterizzazioni genetiche del DNA che costituiscono un pool genetico (insieme di geni) all'interno del quale è presente una notevole quota di variabilità genetica che permette alle comunità locali di affrontare maggiormente rispetto ad altre comunità non autoctone le avversità del luogo.

Storia della ricerca

Marcatori genetici classici

Percentuale di distanze genetiche tra i maggiori continenti basata su 120 polimorfismi classici

	Africa	Oceania	Asia Orientale	Europa
Oceania	24,7
Asia Orientale	20,6	10
Europa	16,6	13,5	9,7
America	22,6	14,6	8,9	9,5

Nel 1993 uno studio di Luigi Luca Cavalli-Sforza della Stanford University School of Medicine, usando 120 polimorfismi ematici, fornì una prima interpretazione sulla parentela delle varie popolazioni continentali, attraverso il concetto della distanza genetica, una misura proposta per evidenziare e misurare le differenze genetiche tra due popolazioni^[3]. Questo si basa sul principio che due popolazioni che condividono frequenze simili per un loro tratto distintivo, sono geneticamente più vicine rispetto a popolazioni che, per lo stesso tratto distintivo, hanno frequenze divergenti^[4]. Nella sua forma più semplice, la distanza genetica è data dalla differenza nelle frequenze di una particolare caratteristica tra due popolazioni. Per esempio, la frequenza di individui RH negativi è del 50,4% tra i baschi, del 41,2% tra i francesi e del 41,1% tra gli inglesi, perciò, in elazione all'RH negativo, si può dire che la differenza genetica tra i baschi e i francesi è del 9,2%, mentre quella tra i francesi e gli inglesi è del 0,1%. Fatta una media tra diverse caratteristiche, possiamo ottenere la parentela completa di varie popolazioni^[3].

A partire da ciò, costruì alberi filogenetici che mostravano le distanze genetiche tramite diagrammi. Il suo team eseguì anche analisi delle componenti principali, efficaci nell'analisi di dati multivariati^[5] con una perdita minima di informazioni. Le informazioni perse, possono essere parzialmente ripristinate, generando una seconda componente principale, e così via. A loro volta, le informazioni provenienti da ciascuna componente principale (PC), possono essere presentate graficamente in mappe sintetiche. Queste mappe mostrano picchi e depressioni, che rappresentano popolazioni le cui frequenze geniche assumono valori estremi rispetto ad altre nell'area studiata. Picchi e depressioni, se collegati da gradienti uniformi, sono chiamati clini^[6]. I clini genetici possono essere generati dall'adattamento all'ambiente (selezione naturale), dal flusso genico continuo tra due popolazioni inizialmente diverse, o da un'espansione demografica in un ambiente scarsamente popolato, con scarsa mescolanza iniziale con le popolazioni esistenti^[4].

Il metodo di Cavalli-Sforza, che ha collegato questi gradienti con ipotesi di movimenti di popolazione preistorici, basati su teorie archeologiche e linguistiche, è stato criticato in quanto, dato che la profondità temporale di tali modelli non è nota, associarli a particolari eventi demografici è una conseguenza speculativa^[7].

Studi diretti del DNA

Gli studi che utilizzano l'analisi diretta del DNA delle popolazioni attuali sono ormai numerosi, e possono utilizzare il DNA mitocondriale (mtDNA) e allora si parla di studi matrilineari, il DNA del cromosoma Y (Y-DNA) per gli studi patrilneari, o persino il DNA autosomico, ovvero un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale. Il mtDNA e il DNA NRY condividono alcune caratteristiche simili, che li hanno resi particolarmente utili in antropologia genetica. Queste caratteristiche includono l'ereditarietà diretta e inalterata del mtDNA e del Y-DNA, rispettivamente dalla madre alla prole e dal padre al figlio, senza gli effetti di "mescolamento" della ricombinazione genetica. Presumiamo inoltre che questi loci genetici non siano influenzati dalla selezione naturale, e che il principale processo responsabile dei cambiamenti nelle coppie di basi sia la mutazione genetica^[8].

Il tasso di mutazione sottostante utilizzato dai genetisti è più discutibile; utilizzando tassi di mutazione diversi, gli studi giungono frequentemente a conclusioni molto diverse^[7]. I fenomeni della deriva genetica e della frequenza allelica, introducono ulteriori fattori di complessità, che occorre considerare attentamente in questi studi. Guido Barbujani evidenzia come l'idea che la storia delle popolazioni europee si possa ricostruire facilmente guardando solo certi tipi di DNA (aplogruppi), funziona solo se i primi gruppi di persone che sono arrivate in Europa avevano tutti lo stesso identico "pacchetto" genetico di partenza, anche se poi, secondo il genetista italiano, non ci sia motivo di credere che i primi europei fossero tutti geneticamente uguali^[9].

Mentre gli aplogruppi Y-DNA e mtDNA rappresentano solo una piccola componente del pool di DNA di una persona, il DNA autosomico ha il vantaggio di contenere centinaia di migliaia di loci genetici (la posizione specifica di un gene o di una sequenza di DNA su un cromosoma) esaminabili, fornendo così un quadro più completo della composizione genetica. Le relazioni di discendenza possono essere determinate solo su base statistica, poiché il DNA autosomico subisce il fenomeno della ricombinazione genetica. Gli studi autosomici sono molto più affidabili per mostrare le relazioni tra popolazioni esistenti, ma non offrono le possibilità di svelarne la storia allo stesso modo in cui promettono gli studi su mtDNA e DNA NRY, nonostante la loro maggiore complessità.^{[senza fonte]}

Gli studi genetici si basano su numerosi presupposti e soffrono di limitazioni metodologiche, come il bias di selezione e fenomeni di confondimento come la deriva genetica, gli effetti di fondazione e i colli di bottiglia che causano errori significativi, in particolare negli studi sugli aplogruppi. Inoltre può accadere che, indipendentemente dall'accuratezza della metodologia, le conclusioni derivate da tali studi vengono elaborate sulla base di come l'autore prevede che i propri dati si adattino alle teorie archeologiche o linguistiche che sostiene.^{[senza fonte]}

Studi patrilineari

Lo stesso argomento in dettaglio: Adamo cromosomiale-Y.

Nella genetica umana, l'Adamo cromosomiale-Y o Adamo cromosomico è l'ultimo antenato comune dal quale tutti gli uomini viventi discendono in linea paterna. L'Adamo cromosomiale-Y probabilmente è vissuto circa 75 000 anni fa in Africa ed è la controparte dell'Eva mitocondriale. Uno studio biologico dell'Università di Stanford sopra 93 polimorfismi genetici umani scoperti in questo cromosoma, in 1000 individui di 21 regioni del mondo, calcolò che un progenitore o gruppo di antenati maschili comuni a tutti gli uomini attuali visse in Africa circa 70 000 anni fa^{[senza fonte] .}

Studi matrilineari

Lo stesso argomento in dettaglio: Eva mitocondriale.

Nel campo degli studi matrilineari assume particolare rilevanza il concetto di Eva mitocondriale, il nome assegnato all'antenata comune dalla quale tutti gli esseri umani viventi discendono in linea materna. Una comparazione del DNA mitocondriale di appartenenti alla specie umana di diverse etnie e regioni suggerisce che tutte queste sequenze di DNA si siano evolute molecolarmente dalla sequenza di un solo esemplare. In base all'assunto che un individuo erediti i mitocondri solo dalla propria madre, questa scoperta implica che tutti gli esseri umani abbiano una linea di discendenza femminile derivante da una donna che i ricercatori hanno soprannominato Eva mitocondriale. Basandosi sulla tecnica dell'orologio molecolare, che mette in correlazione il passare del tempo con la deriva genetica osservata, si ritiene che Eva sia vissuta fra i 99 000 e i 200 000 anni fa. La filogenia suggerisce che sia vissuta in Africa.

DNA autosoma

Le analisi condotte su questa base, ovvero su un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo, offrono una visione completa e dettagliata dell'ereditarietà perchè, contrariamente agli studi patrilineari o matrilineari, si basano sull'intero corredo cromosomico, e non su una sua parte. Sono particolarmente utilizzate per identificare le relazioni familiari, le patologie genetiche, e in ambito forense, dove è utilizzato per l'identificazione delle persone nei casi criminali.

Archeogenetica

Lo stesso argomento in dettaglio: Archeogenetica.

Maggiori certezze sulla cronologia delle successioni genetiche si possono ottenre dagli studi sul DNA antico, il DNA isolato da antichi campioni biologici^[10].

L'archeogenetica è una disciplina che si basa sull'applicazione delle tecniche molecolari negli studi di genetica di popolazione, per lo studio del passato umano, attraverso l'analisi di campioni di DNA antico. Il termine fu coniato da Colin Renfrew^[11] nel 2000 allo scopo di identificare le nuove ricerche per lo studio della storia delle popolazioni umane in Europa.