Porfiria da carenza di ALA deidratasi

La porfiria da carenza di ALA deidratasi, anche conosciuta come porfiria di Doss^[1] o plumboporfiria^[1], è una rara malattia metabolica facente parte del gruppo delle porfirie epatiche^[2][3].

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Porfiria da deficit di ALA deidratasi
5-amminolevulinato deidratasi
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RCG110
Specialità	gastroenterologia, dermatologia, genetica clinica e endocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	277.1
ICD-10	E80.2
OMIM	612740

Epidemiologia

È una condizione estremamente rara, riscontrata solo in una decina di casi in letteratura^[4].

Eziologia

La malattia si trasmette con ereditarietà autosomica recessiva, quindi solamente gli individui che ereditano entrambi i geni difettivi da entrambi i genitori avranno un quadro clinico, mentre le persone con solo un gene mutato sono generalmente asintomatiche^[2]. Come conseguenza di tale condizione, i livelli dell'enzima ALA deidratasi sono decisamente più bassi di quelli necessari per una corretta biosintesi dell'eme^[2].

Clinica

Le manifestazioni cliniche sono soprattutto di tipo cutaneo, tuttavia, soprattutto nella prima infanzia, si possono riscontrare sintomi neurologici acuti simili a quelli caratterizzanti la porfiria acuta intermittente^[1].