Sindrome da iper-IgM

Per sindrome da iper-IgM, si intende una forma specifica di immunodeficienza, composta da due forme specifiche.

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Sindrome da iper-IgM
Specialità	immunologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	279.05
ICD-10	D80.5
OMIM	308230
MeSH	D053306
eMedicine	889104

Epidemiologia

Di carattere raro, costituisce l'1% delle forme primitive, si manifesta nei primi anni di vita.

Sintomatologia

Le prime manifestazioni compaiono nei primi anni di vita, esse comprendono infezioni come otite, broncopolmonite, distrofia, stomatite aftosa, anemia e neutropenia

Diagnosi

Indagini da laboratorio riscontrano elevati livelli sierici di IgM e IgD.

Eziologia

La causa è genetica, il gene è stato individuato ed è localizzato sul cromosoma X mappato in q26,3-27,1.

Terapia

Fornisce ottimi risultati la somministrazione di immunoglobuline endovena. Da tenere in considerazione il trapianto di midollo osseo.

Prognosi

Generalmente buona se assenti complicanze come la neutropenia. Nel caso di complicanze, o di particolari forme, si arriva ad un'aspettativa di vita inferiore ai 30 anni^[1] , in tali casi il trapianto del midollo osseo, soprattutto in giovane età si dimostra risolutivo^[2].