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ΑI-スペクトリン
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αI-スペクトリン(αI-spectrin)、スペクトリンα1(spectrin α1)またはSPTA1(spectrin alpha, erythrocytic 1)は、ヒトではSPTA1遺伝子にコードされるタンパク質である[5]。
スペクトリンはアクチンを架橋する足場タンパク質であり、アクチン細胞骨格を細胞膜へ連結している。また、細胞の形状の決定、膜貫通タンパク質の配置やオルガネラの構成といった機能も果たしている。スペクトリンはα-スペクトリンとβ-スペクトリンからなる二量体同士が向かい合うように連結され、四量体を形成する。αI-スペクトリンは主に22個のスペクトリンリピートから構成され、これらはβ-スペクトリンとの二量体形成に関与している。αI-スペクトリンは赤血球の細胞膜上の構成要素を形成する。SPTA1遺伝子の変異は遺伝性楕円赤血球症2型、遺伝性熱変形赤血球症、遺伝性球状赤血球症3型など、赤血球と関係したさまざまな遺伝疾患の原因となる[5]。
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出典
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