1番染色体 (ヒト)

ヒト1番染色体（ヒトいちばんせんしょくたい）は、ヒトゲノム中に23対ある染色体の内の一対。ヒト染色体の中で一番長く、約2億4895万個^[1]（≈249Mbp）の塩基対からなる。父と母から一本ずつ受け継ぎ、合計で二本もつ。ヒトDNA配列全体の約8%を構成する。

1番染色体 (ヒト)
ギムザ染色後のヒト1番染色体のペア。 一本は母から、一本は父から。
ヒト男性の核型における1番染色体のペア
概要
塩基長	2億4895万6422[1] 塩基対
遺伝子数	2,968
タイプ	常染色体
セントロメアの位置	メタセントリック[2] (123.4 Mbp[3])
全ての遺伝子のリスト
CCDS（英語版）	Gene list
HGNC（英語版）	Gene list
UniProt（英語版）	Gene list
NCBI	Gene list
マップ・ビューア
Ensembl（英語版）	Chromosome 1
Entrez（英語版）	Chromosome 1
NCBI	Chromosome 1
UCSC（英語版）	Chromosome 1
全DNA配列
RefSeq（英語版）	NC_000001 (FASTA)
GenBank	CM000663 (FASTA)

遺伝子

• 関連カテゴリ: Category:ヒト1番染色体上の遺伝子

以下、ヒト1番染色体にある遺伝子のうちのいくらかを列挙する。

遺伝子数

ヒト1番染色体に含まれる遺伝子の数は、遺伝子数の定義の違い、および、数え上げる際に使われる方法の違いにより、ソースごとに異なった数値となっている。

短腕

短腕（p）上の遺伝子（の一部）

• ACADM（英語版）: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
• AHCTF1（英語版）: encoding protein ELYS
• AMPD2（英語版）: encoding enzyme AMP deaminase 2
• AZIN2（英語版）: encoding enzyme Antizyme inhibitor 2（AzI2）also known as arginine decarboxylase（ADC）
• C1orf103: encoding protein Ligand-dependent nuclear receptor-interacting factor 1（英語版）（LRIF1）
• COL11A1（英語版）: collagen, type XI, alpha 1
• CPT2（英語版）: carnitine palmitoyltransferase II^[4]
• DBT（英語版）: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
• DIRAS3（英語版）: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
• ESPN（英語版）: espin（autosomal recessive deafness 36）
• GALE: UDP-galactose-4-epimerase
• GJB3（英語版）: gap junction protein, beta 3, 31kDa（connexin 31）
• HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase（hydroxymethylglutaricaciduria）
• KCNQ4（英語版）: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
• KIF1B（英語版）: kinesin family member 1B
• MFN2（英語版）: mitofusin 2
• MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase（NADPH）
• MUTYH（英語版）: mutY homolog（E. coli）
• NGF（英語版）: Nerve Growth Factor
• PARK7（英語版）: Parkinson disease（autosomal recessive, early onset）7
• PINK1（英語版）: PTEN induced putative kinase 1
• PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
• TACSTD2（英語版）: tumour-associated calcium signal transducer 2
• TMEM48: encoding protein nucleoporin NDC1
• TSHB（英語版）: thyroid stimulating hormone, beta
• UROD: uroporphyrinogen decarboxylase（the gene for porphyria cutanea tarda（英語版））

長腕

長腕（q）上の遺伝子（の一部）

• ASPM（英語版）: a brain size determinant
• ARID4B（英語版）: encoding protein AT-rich interactive domain-containing protein 4B
• CRP: C-reactive protein
• C1orf21（英語版）: encoding protein Uncharacterized protein C1orf21
• C1orf49（英語版）: encoding protein Uncharacterized protein C1orf49
• F5（英語版）: coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)
• FMO3（英語版）: flavin containing monooxygenase 3
• GBA: glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (gene for Gaucher disease)
• GLC1A（英語版）: gene for glaucoma
• HFE2（英語版）: hemochromatosis type 2 (juvenile)
• HPC1: gene for prostate cancer
• IRF6（英語版）: gene for connective tissue formation
• LMNA: lamin A/C
• MPZ（英語版）: myelin protein zero (Charcot–Marie–Tooth neuropathy 1B)
• MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
• PPOX: protoporphyrinogen oxidase
• PSEN2（英語版）: presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
• SDHB（英語版）: succinate dehydrogenase complex subunit B
• TNNT2: cardiac troponin T2
• USH2A（英語版）: Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)

疾患と疾病

以下、ヒト1番染色体が関わる疾患、疾病のうちのいくらかを列挙する。

• 1q21.1 deletion syndrome（英語版）
• 1q21.1 duplication syndrome（英語版）
• アルツハイマー病
• Alzheimer disease, type 4
• 乳癌
• Brooke Greenberg（英語版） Disease (Syndrome X)
• Carnitine palmitoyltransferase II deficiency（英語版）
• シャルコー・マリー・トゥース病, types 1 and 2
• collagenopathy, types II and XI（英語版）
• congenital hypothyroidism（英語版）
• エーラス・ダンロス症候群
• Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type
• Factor V Leiden thrombophilia（英語版）
• 家族性大腸腺腫症
• ガラクトース血症
• ゴーシェ病
• Gaucher disease type 1
• Gaucher disease type 2
• Gaucher disease type 3
• Gaucher-like disease
• Gelatinous drop-like corneal dystrophy（英語版）
• 緑内障
• 難聴, autosomal recessive deafness 36
• Hemochromatosis（英語版）
• Hemochromatosis, type 2
• Hepatoerythropoietic porphyria（英語版）
• Homocystinuria
• Hutchinson Gilford progeria syndrome
• 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency（英語版）
• Hypertrophic cardiomyopathy（英語版）, autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death
• maple syrup urine disease
• medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency（英語版）
• Microcephaly（英語版）
• Muckle-Wells Syndrome（英語版）
• Nonsyndromic deafness（英語版）
• Nonsyndromic deafness, autosomal dominant（英語版）
• Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
• Oligodendroglioma（英語版）
• パーキンソン病
• 褐色細胞腫
• ポルフィリン症
• porphyria cutanea tarda（英語版）
• popliteal pterygium syndrome（英語版）
• 前立腺癌
• Stickler syndrome（英語版）
• Stickler syndrome, COL11A1
• TAR syndrome（英語版）
• トリメチルアミン尿症
• アッシャー症候群
• Usher syndrome type II
• Van der Woude syndrome（英語版）
• Variegate porphyria（英語版）

染色体バンド

ヒト1番染色体のイデオグラム

解像度850バンドにおけるヒト1番染色体のGバンド・イデオグラム。この図におけるバンド長さは、塩基対の数に比例する長さで描かれている（左の表の塩基対開始/停止）。こうしたタイプのイデオグラムは一般にゲノム・ブラウザーで使用される（例えばEnsembl（英語版）, UCSCゲノムブラウザー（英語版）など）。

三つの異なる解像度におけるヒト1番染色体のGバンド・イデオグラム（400^[5]、550^[6]、850^[3]）。この図におけるバンド長さは、標準化団体から出版されている書籍 ISCN (2013)^[7]内の図に基づいて描かれている（左の表のISCN開始/停止）。このタイプのイデオグラムは、有糸分裂の過程で、顕微鏡を通して実際に観測される相対的バンド長を表している^[8]。

ヒト1番染色体の 解像度850bphsにおける Gバンド^[9]

染色体	腕[10]	バンド[11]	ISCN 開始[12]	ISCN 停止[12]	塩基対 開始	塩基対 停止	染色[13]	濃度
1	p	36.33	0	100	1	2,300,000	G陰性
1	p	36.32	100	244	2,300,001	5,300,000	G陽性	25
1	p	36.31	244	344	5,300,001	7,100,000	G陰性
1	p	36.23	344	459	7,100,001	9,100,000	G陽性	25
1	p	36.22	459	660	9,100,001	12,500,000	G陰性
1	p	36.21	660	861	12,500,001	15,900,000	G陽性	50
1	p	36.13	861	1206	15,900,001	20,100,000	G陰性
1	p	36.12	1206	1321	20,100,001	23,600,000	G陽性	25
1	p	36.11	1321	1521	23,600,001	27,600,000	G陰性
1	p	35.3	1521	1651	27,600,001	29,900,000	G陽性	25
1	p	35.2	1651	1780	29,900,001	32,300,000	G陰性
1	p	35.1	1780	1895	32,300,001	34,300,000	G陽性	25
1	p	34.3	1895	2210	34,300,001	39,600,000	G陰性
1	p	34.2	2210	2411	39,600,001	43,700,000	G陽性	25
1	p	34.1	2411	2770	43,700,001	46,300,000	G陰性
1	p	33	2770	2986	46,300,001	50,200,000	G陽性	75
1	p	32.3	2986	3273	50,200,001	55,600,000	G陰性
1	p	32.2	3273	3416	55,600,001	58,500,000	G陽性	50
1	p	32.1	3416	3732	58,500,001	60,800,000	G陰性
1	p	31.3	3732	3976	60,800,001	68,500,000	G陽性	50
1	p	31.2	3976	4206	68,500,001	69,300,000	G陰性
1	p	31.1	4206	4852	69,300,001	84,400,000	G陽性	100
1	p	22.3	4852	5210	84,400,001	87,900,000	G陰性
1	p	22.2	5210	5440	87,900,001	91,500,000	G陽性	75
1	p	22.1	5440	5741	91,500,001	94,300,000	G陰性
1	p	21.3	5741	5957	94,300,001	99,300,000	G陽性	75
1	p	21.2	5957	6029	99,300,001	101,800,000	G陰性
1	p	21.1	6029	6244	101,800,001	106,700,000	G陽性	100
1	p	13.3	6244	6459	106,700,001	111,200,000	G陰性
1	p	13.2	6459	6660	111,200,001	115,500,000	G陽性	50
1	p	13.1	6660	6861	115,500,001	117,200,000	G陰性
1	p	12	6861	7048	117,200,001	120,400,000	G陽性	50
1	p	11.2	7048	7119	120,400,001	121,700,000	G陰性
1	p	11.1	7119	7335	121,700,001	123,400,000	セントロメア
1	q	11	7335	7579	123,400,001	125,100,000	セントロメア
1	q	12	7579	8483	125,100,001	143,200,000	変異領域
1	q	21.1	8483	8756	143,200,001	147,500,000	G陰性
1	q	21.2	8756	8957	147,500,001	150,600,000	G陽性	50
1	q	21.3	8957	9244	150,600,001	155,100,000	G陰性
1	q	22	9244	9459	155,100,001	156,600,000	G陽性	50
1	q	23.1	9459	9832	156,600,001	159,100,000	G陰性
1	q	23.2	9832	10048	159,100,001	160,500,000	G陽性	50
1	q	23.3	10048	10349	160,500,001	165,500,000	G陰性
1	q	24.1	10349	10507	165,500,001	167,200,000	G陽性	50
1	q	24.2	10507	10679	167,200,001	170,900,000	G陰性
1	q	24.3	10679	10894	170,900,001	173,000,000	G陽性	75
1	q	25.1	10894	11009	173,000,001	176,100,000	G陰性
1	q	25.2	11009	11196	176,100,001	180,300,000	G陽性	50
1	q	25.3	11196	11598	180,300,001	185,800,000	G陰性
1	q	31.1	11598	11827	185,800,001	190,800,000	G陽性	100
1	q	31.2	11827	11942	190,800,001	193,800,000	G陰性
1	q	31.3	11942	12172	193,800,001	198,700,000	G陽性	100
1	q	32.1	12172	12617	198,700,001	207,100,000	G陰性
1	q	32.2	12617	12803	207,100,001	211,300,000	G陽性	25
1	q	32.3	12803	13033	211,300,001	214,400,000	G陰性
1	q	41	13033	13320	214,400,001	223,900,000	G陽性	100
1	q	42.11	13320	13406	223,900,001	224,400,000	G陰性
1	q	42.12	13406	13607	224,400,001	226,800,000	G陽性	25
1	q	42.13	13607	13966	226,800,001	230,500,000	G陰性
1	q	42.2	13966	14153	230,500,001	234,600,000	G陽性	50
1	q	42.3	14153	14397	234,600,001	236,400,000	G陰性
1	q	43	14397	14756	236,400,001	243,500,000	G陽性	75
1	q	44	14756	15100	243,500,001	248,956,422	G陰性