糖原病ウィキペディア フリーな encyclopedia 糖原病(とうげんびょう、英: Glycogenosis, Glycogen storage disease)は、グリコーゲン異化(分解)に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、空腹時低血糖、高コレステロール血症などが認められる。ヒトでは欠損酵素に基づいて17の型、犬では4つの型に分類される。多くの型は常染色体劣性遺伝(→遺伝学)である。 概要 糖原病, 概要 ...糖原病 グリコーゲン概要診療科 内分泌学分類および外部参照情報ICD-10 E74.0ICD-9-CM 271.0MeSH D006008 [ウィキデータで編集]閉じる 難病法により、筋型糖原病と肝型糖原病に分かれて指定難病となった[1][2]。
糖原病(とうげんびょう、英: Glycogenosis, Glycogen storage disease)は、グリコーゲン異化(分解)に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、空腹時低血糖、高コレステロール血症などが認められる。ヒトでは欠損酵素に基づいて17の型、犬では4つの型に分類される。多くの型は常染色体劣性遺伝(→遺伝学)である。 概要 糖原病, 概要 ...糖原病 グリコーゲン概要診療科 内分泌学分類および外部参照情報ICD-10 E74.0ICD-9-CM 271.0MeSH D006008 [ウィキデータで編集]閉じる 難病法により、筋型糖原病と肝型糖原病に分かれて指定難病となった[1][2]。