상위 질문
타임라인
채팅
관점
가지사슬 케토산 탈수소효소 키네이스 결핍증
질병의 종류 위키백과, 무료 백과사전
Remove ads
가지사슬 케토산 탈수소효소 키네이스 결핍증(영어: branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency)은 BCKDK 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 질병이다. BCKDK 결핍증(영어: BCKDK deficiency)이라고도 한다. BCKDK 결핍증 환자는 필수 아미노산의 분해가 가속화되어 체내의 가지사슬 아미노산의 수치가 낮다. 이로 인해 뇌 발달이 지연되어 지적 장애 및 자폐 스펙트럼 장애로 나타날 수 있다. 환자는 뇌전증 발작을 겪을 수 있다.
Remove ads
같이 보기
외부 링크
- Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency - a record in OMIM
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads