케라틴 6C

케라틴 6C(keratin 6C, 단백질 이름 K6C, 유전자 이름 KRT6C)은 제2형 케라틴의 일종으로, 사람의 12번 염색체 장완(12q)에 위치한 제2형 케라틴 유전자 클러스터의 각 유전자에 의해 암호화되는 케라틴 6의 동형 중 하나이다. 인간 유전체 프로젝트에 의해 밝혀진 유전자로 사람에서의 발현은 아직 제대로 알려지지 않았다.

KRT6C
식별자
다른 이름	KRT6C, keratin 6C, K6E, KRT6E, PPKNEFD
외부 ID	OMIM: 612315 MGI: 1333768 HomoloGene: 138409 GeneCards: KRT6C
유전자 위치 (인간) 염색체 12번 염색체[1] 자리 12q13.13 시작 52,468,516 bp[1] 끝 52,473,805 bp[1]
유전자 위치 (쥐) 염색체 15번 염색체 (쥐)[2] 자리 15 F2|15 56.97 cM 시작 101,584,458 bp[2] 끝 101,588,722 bp[2]
RNA 발현 패턴 Bgee 인간 쥐(동원체) 최상위 발현 mucosa of esophagus 가슴샘 질 배의 피부 ectocervix 편도 skin of leg 작은침샘 장딴지신경 오른관상동맥 최상위 발현 conjunctival fornix 모양체 corneal stroma 자궁경부 망막색소상피세포 epithelium of lens 입술 탯줄 홍채 sexually immature organism 추가 참조 발현 데이터 BioGPS n/a
유전자 온톨로지 분자 함수 단백질 결합 구조 분자 활성 세포 성분 케라틴 섬유 엑소좀 중간섬유 세포액 생물학적 과정 중간섬유 세포골격 기질화 각질화 각질화 출처: Amigo / QuickGO
동원체 종 인간 쥐 앙트레 286887 16688 앙상블 ENSG00000170465 ENSMUSG00000023041 유니프롯 P48668 Q9Z331 Q3UV11 RefSeq (mRNA) NM_173086 NM_010669 RefSeq(단백질) NP_775109 NP_034799 위치(UCSC) Chr 12: 52.47 – 52.47 Mb Chr 15: 101.58 – 101.59 Mb PubMed 검색 [3] [4]
위키데이터
인간 보기/편집 쥐 보기/편집

임상적 중요성

케라틴 6C의 돌연변이는 미만성과 국소성 각질피부증을 일으킨다고 알려져 있다.^[5][6][7] 이는 선천손발톱비대증의 한 형태로 확인되었다.^[8][9]