호메오박스
발달 패턴의 조절에 관여하는 유전자 / From Wikipedia, the free encyclopedia
호메오박스(영어: homeobox)는 신체 기관의 분화에 관여하는 약 180개 염기쌍으로 이루어져 있으며 동물, 곰팡이, 식물, 그리고 수많은 단세포 진핵생물에서 해부학적 발달 패턴의 조절에 관여하는 유전자 내에서 발견되었다.[1] 호메오박스 유전자는 표적 유전자의 발현을 조절하기 위해 DNA와 결합하는 특징적인 단백질 접힘 구조를 공유하는 전사인자인 호메오도메인(homeodomain) 단백질 생성물을 암호화한다.[2][3][1] 호메오도메인 단백질은 초기 배아 발달 중 유전자 발현과 세포 분화를 조절하므로 호메오박스 유전자의 돌연변이는 발달 장애를 일으킬 수 있다.[4]
호메오시스(homeosis)는 초파리의 머리에 있는 더듬이가 다리로 대체되는 경우처럼 별개의 신체 부위를 완전히 대체하는 상황을 설명하기 위해 윌리엄 베이트슨이 만든 용어이다.[5] homeobox와 homeodomain이라는 단어의 "homeo-" 접두사는 이 돌연변이 표현형에서 유래되었는데, 이 표현형은 이러한 유전자 중 일부가 동물에서 돌연변이를 일으켰을 때 관찰된다. 호메오박스 도메인은 다수의 초파리 동종 단백질과 분할 단백질에서 처음 확인되었지만, 현재는 척추동물을 포함한 많은 다른 동물에서도 잘 보존된 것으로 알려져 있다.[2][6][7]