From Wikipedia, the free encyclopedia
Mielodisplastiniai sindromai (MDS), arba mielodisplaziniai sindromai (vienaskaita mielodisplastinis sindromas) – didelė grupė kraujo ligų, kurioms būdinga dėl kamieninių kraujo ląstelių kaulų čiulpuose sutrikusi kraujodara, pasireiškianti anemija ir kitų kraujo ląstelių skaičiaus pakitimais, dažniausiai sumažėjimu (vadinamosiomis citopenijomis) bei padidėjusia rizika išsivystyti ūminei mielogeninei leukemijai.
Mielodisplastiniai sindromai | |
Mielodisplastiniu sindromu sergančio ligonio kraujyje matomi skirtingo dydžio ir formos eritrocitai, vadinamoji poikilocitozė ir anizocitozė. Centre matomas nenormalus granulocitas – be granulių ir su dviejų segmentų branduoliu. Tokia ląstelė vadinama pseudo-Pelger ląstele ir būdinga MDS. | |
ICD-10 | D46 |
---|---|
ICD-9 | 238.7 |
ICD-O | 9980/0-9998/3 |
LigųDB | 8604 |
MDS yra viena dažniausių kraujo ligų, sergamumas siekia 4–5/100 000 žmonių per metus.[1] Tai vyresnio amžiaus žmonių liga, beveik visada diagnozuojama vyresniame nei 60 metų amžiuje. Sergamumas mielodisplastiniais sindromais tarp 70-mečių pasiekia 30/100 000 per metus, o ligonių amžiaus mediana yra 75 metai.
Chemoterapija ir radioterapija gali būti ligos priežastis iki 10% ligonių, kitiems priežastis nenustatoma. Yra duomenų, kad riziką susirgti padidina benzolas ir rūkymas.
Manoma, kad MDS išsivysto dėl mutacijų kamieninėse kraujo ląstelėse kaulų čiulpuose. Mutacijas turinčioms ląstelėms aktyviai dauginantis jų skaičius didėja, būdinga labai suaktyvėjusi apoptozė. Dėl greitos proliferacijos mutacijų skaičius toliau didėja ir palaipsniui gali išsivystyti ūminė mielogeninė leukemija. Dėl sutrikusio kraujo ląstelių brendimo sumažėja normalių ląstelių skaičius kraujyje, dėl ko pasireiškia anemija, trombocitopenija, leukopenija ir joms būdingos komplikacijos.
Pagal WHO 2008 metų rekomendacijas MDS skirstomi į 8 pagrindines grupes[2], kai kurie dar smulkiau skirstomi į pogrupius. Lentelėje pateikiamos visos mielodisplastinių sindromų formos ir jiems būdingi pakitimai periferiniame kraujyje ir kaulų čiulpuose. Skliausteliuose pateikiami tarptautinėje ir medicininėje literatūroje naudojami šių ligų sutrumpinimai. Ląstelių displazija MDS klasifikacijoje apibrėžiama kaip daugiau nei 10% atitinkamos eilės ląstelių, turinčių displazijai būdingus pakitimus.
Mielodisplastinis sindromas | Kraujas | Kaulų čiulpai |
---|---|---|
Refrakterinė citopenija su vienos eilės displazija Refrakterinė anemija (RA) |
<1% blastų, anemija, arba neutropenija, |
<5% blastų, izoliuota diseritropoezė, disgranulopoezė, diseritropoezė, mažiau kaip 15% žiedinių sideroblastų |
Refrakterinė anemija su žiediniais sideroblastais (RARS) | Anemija, <1% blastų | Tik diseritropoezė, <5% blastų, <15% žiedinių sideroblastų |
Refrakterinė citopenija su kelių eilių displazija (RCMD) | Kelių ląstelių eilių citopenija, <1% blastų, nėra Auer lazdelių, monocitų skaičius <1x109/L | Displazijos požymiai visų eilių arba mažiausiai dviejų eilių ląstelėse, nėra Auer lazdelių, >15% žiedinių sideroblastų |
RCMD su žiediniais sideroblastais (RCMD-RS) | Kaip RCMD | Kaip RCMD, tik >15% žiedinių sideroblastų |
Refrakterinė anemija su blastų pertekliumi – 1 (RAEB-1) | Citopenija, <5% blastų, nėra Auer lazdelių, monocitų skaičius <1x109/L | Vienos ar kelių eilių displazija, blastų skaičius 5–9%, nėra Auer lazdelių |
Refrakterinė anemija su blastų pertekliumi – 2 (RAEB-2) | Citopenija, 5–19% blastų, gali būti Auer lazdelės, monocitų skaičius <1x109/L | Vienos ar kelių eilių displazija, blastų skaičius 10–19%, gali būti Auer lazdelių |
MDS, kitaip neklasifikuojamas | Citopenija, blastų <1%, nėra Auer lazdelių | Vienos eilės displazija, blastų <5%, nėra Auer lazdelių |
MDS su izoliuota 5q delecija (5q-) | Anemija, trombocitų skaičius normalus arba padidėjęs | Megakariocitai pavieniais apvaliais branduoliais, blastų <5%, izoliuota 5q delecija, nėra Auer lazdelių. |
Dažniausiai šios ligos pasireiškia anemijos simptomais: ligonius vargina silpnumas, nuovargis, blogas fizinio krūvio toleravimas. Rečiau pasitaiko polinkis kraujavimui, padažnėjusios infekcijos. Dažnai liga nustatoma atsitiktinai, atlikus kraujo tyrimą dėl kitų priežasčių. Kai kuriems ligoniams būdinga splenomegalija, hepatomegalija.
Liga diagnozuojama atlikus bendrą kraujo tyrimą, kuriame nustatomas vienos ar kelių kraujo ląstelių rūšių skaičiaus sumažėjimas. Diagnostikai būtina kaulų čiulpų punkcija ir biopsija bei citologinis ir histologinis ištyrimas nustatant displazijos požymius, blastų skaičių, nudažius geležiai specifiniu metodu suskaičiuojamas žiedinių sideroblastų skaičius. MDS yra atmetimo diagnozė, kadangi kaulų čiulpuose stebimi displastiniai pakitimai būdingi ir daugeliui kitų kraujo ligų, pavyzdžiui, vitamino B12 trūkumui. Dėl šios priežasties reikalingi papildomi tyrimai.
Dažniausia mirties priežastis yra ligos progresavimas ir virtimas ūmine mielogenine leukemija. Greta ligonio amžiaus ir kitų ligų svarbiausi prognostiniai parametrai yra blastų skaičius kaulų čiulpuose, citogenetiniai MDS ypatumai, transfuzijų poreikis, laktatdehidrogenazės koncentracija. Plačiausiai naudojamos trys prognostinio klasifikavimo sistemos: IPSS, IPSS-R ir WPSS.
Ši istoriškai pirmoji klasifikavimo sistema skirsto MDS į 4 skirtingos rizikos grupes. Pagal 3 parametrus pacientas ir jo rodikliai įvertinami skirtinga taškų suma, kuri nulemia rizikos grupę[3].
Taškų skaičius | 0 | 0,5 | 1 | 1,5 | 2 |
---|---|---|---|---|---|
Blastai kaulų čiulpuose, % | <5 | 5–10 | – | 11–20 | 21–30 |
Kariotipas | Geras | Vidutinis | Blogas | – | – |
Citopenijų skaičius | 0–1 | 2–3 | – | – | – |
Kariotipas[4]:
Rizikos apskaičiavimas:
IPSS-R yra išplėsta IPSS klasifikacija, kurioje tiksliau klasifikuojama citopenija ir suteikiama daugiau reikšmės kariotipui (chromosomų pakitimams). IPSS-R išskiria 5 rizikos grupes.
Taškų skaičius | 0 | 0,5 | 1 | 1,5 | 2 | 3 | 4 |
---|---|---|---|---|---|---|---|
Kariotipas | A | – | B | – | C | D | E |
Blastai kaulų čiulpuose, % | <3 | – | 3–4 | – | 5–10 | – | >10 |
Hemoglobinas, g/dL | >10 | – | 8–10 | <8 | – | – | – |
Trombocitų skaičius, /nL | >99 | 50–99 | <50 | – | – | – | – |
Neutrofilų skaičius, /nL | >799 | <800 | – | – | – | – | – |
Kariotipas:
Rizikos apskaičiavimas:
Mielodisplastiniai sindromai gydomi pagal jų riziką. Mažos rizikos ligoniai paprastai gydomi mažinant ligos simptomus kraujo transfuzijomis, vaistais, siekiant pagerinti ligonio gyvenimo kokybę. Didelės rizikos mielodisplastiniams sindromams vienas pagrindinių gydymo tikslų yra išvengti ligos progresavimo ir virsmo ūmine mielogenine leukemija, kadangi ši komplikacija daugeliui pacientų baigiasi mirtimi.
Mažos rizikos mielodisplastiniams sindromams priskiriami IPSS mažos rizikos ir IPSS vidutinės rizikos-1 susirgimai. Gydymo pagrindas šioje situacijoje yra aktyvus stebėjimas ir gydymo skyrimas orientuojantis į ligonio simptomus.
Didelės rizikos mielodisplastiniams sindromams priskiriami IPSS vidutinės rizikos-2 ir didelės rizikos susirgimai. Gydymo tikslas yra išvengti arba atitolinti progresavimą iki ūminės mielogeninės leukemijos.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.