Хромозом 1 (човек)

Првиот човечки хромозом или хромозомот 1 е најголемиот човечки хромозом. Здравите единки имаат две копии на хромозомот 1 (како што е и со останатите телесни хромозоми) кои не се полови хромозоми. Хромозомот 1 се протега на околу 247 милиони нуклеотидни базни парови кои се основните единици на ДНК. Тој претставува околу 8% од вкупната ДНК во човечките клетки.

Првиот човечки хромозом со обележани генски локуси.

Се претпоставува дека хромозомот 1 се состои од 4220 гени, надминувајќи ги претходните претпоставки основани на неговата должина. Тој е последниот хромозом на кого му се одредени нуклеотидните низи, и тоа две декади по започнувањето на Human Genome Project.

Бројот на варијации на нуклеотидите (SNP или единечен нуклеотиден полиморфизам) изнесува околу 740000.

Гени

Следните ознаки се кратенки за гените кои се наоѓаат на хромозомот 1, а до нив се наоѓа името на белковината (ензимот) кој тие гени го кодираат:

• ACADM: ацил-Коензим А дехидрогеназа, С-4 до С-12
• ASPM: детерминанта за големината на мозокот
• COL11A1: колаген, тип XI, алфа 1
• CPT2: карнитин палмитоилтрансфераза II
• DBT: дихидролипоамид трансацилаза со разгранет С-ланец Е2
• DIRAS3: DIRAS фамилија на гени
• ESPN: еспин (автозомно рецесивна глувонемост 36)
• F5: коагулациски фактор V (проакцелерин, лабилен фактор)
• FMO3: флавин-содржечка монооксигеназа 3
• GALE: UDP-галактоза-4-епимераза
• GBA: гликозидаза, бета; вклучува гликозилкерамидаза (ген за Гаушерова болест)
• GJB3: белковина која влегува во градбата на меѓуклеточните канали, бета 3, 31kDa (конексин 31)
• GLC1A: ген за глаукома
• HFE2: хемохроматоза тип 2 (младешка состојба)
• HMGCL: 3-хидроксиметил-3-метилглутарил-Коензим А лијаза (хидроксиметилглутарикацидурија)
• HPC1: ген за рак на простата
• IRF6: ген за формирање на сврзно ткиво
• KCNQ4: калиумов канал
• KIF1B: 18 член на фамилијата на киназин
• LMNA: ламин А/С
• MFN2: митофузин 2
• MPZ: миелинска белковина нула (Чаркот-Мари-Тут невропатија 1В)
• MTHFR: 5,10-метилентетрахидрофолат редуктаза (NADPH)
• MTR: 5-метилтетрахидрофолат-хомоцистеин метилтрансфераза
• MUTYH: мутY хомолог (E. coli)
• PARK7: Паркинсонова болест (автозомно рецесивна) 7
• PINK1: PTEN индуцирана киназа 1
• PLOD1: проколаген-лизин 1, 2-оксоглутарат 5-диоксигеназа 1
• PPOX: протопорфириноген оксидаза
• PSEN2: пресенилин 2 (Алцхајмерова болест 4)
• SDHB: сукцинат дехидрогеназа, подединица В на овој комплекс
• TSHB: тироидно-стимулирачки хормон, бета
• UROD: уропорфириноген декарбоксилаза (ген за порфирија кутанеа тарда)
• USH2A: Ашеров синдром 2A (автозомно рецесивен, блага форма)