കൊളബോമ

ഒരു കൊളോബോമ (വൈകല്യം എന്നർത്ഥം വരുന്ന ഗ്രീക്ക് പദം κολόβωμα ൽ നിന്ന്)^[1] എന്നത് ഐറിസ്, റെറ്റിന, കൊറോയിഡ് അല്ലെങ്കിൽ ഒപ്റ്റിക് ഡിസ്ക് പോലുള്ള കണ്ണിന്റെ ഘടനകളിലൊന്നിൽ സംഭവിക്കുന്ന ദ്വാരമാണ്. കൊളബോമ സാധാരണയായി ജന്മനായുണ്ടാകുന്നതാണ്. പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള ഭ്രൂണ വികാസത്തിന്റെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ കാണപ്പെടുന്ന കോറോയിഡ് ഫിഷർ എന്ന വിടവ്, ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിനുമുമ്പ് പൂർണ്ണമായും അടയ്ക്കുന്നതിൽ പരാജയപ്പെടുമ്പോൾ ഇത് സംഭവിക്കാം. ഒക്യുലാർ കൊളോബോമ താരതമ്യേന അപൂർവമാണ്, ഓരോ 10,000 ജനനങ്ങളിൽ ഒന്നിൽ താഴെ ആളുകളിൽ മാത്രമേ ഇത് ബാധിക്കുന്നുള്ളൂ.

കൊളബോമ
16-വയസ്സുള്ള പെൺകുട്ടിയുടെ കണ്ണിലെ കൊളബോമ
സ്പെഷ്യാലിറ്റി	നേത്രവിജ്ഞാനം

കൊളബോമയുടെ മെഡിക്കൽ സാഹിത്യത്തിലെ ക്ലാസിക്കൽ വിവരണം താക്കോൽ ദ്വാരത്തിന്റെ ആകൃതിയിലുള്ള വൈകല്യം എന്നാണ്. ഒരു കണ്ണിൽ (യൂണിലാറ്ററൽ) അല്ലെങ്കിൽ രണ്ട് കണ്ണുകളിലും (ബൈലാറ്ററൽ) ആയി ഒരു കൊളോബോമ ഉണ്ടാകാം. കൊളബോമയുടെ മിക്ക കേസുകളും ഐറിസിനെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ. കൊളോബോമ ബാധിച്ചാൽ സംഭവിക്കാവുന്ന കാഴ്ച വൈകല്യത്തിന്റെ തോത്, കാഴ്ച പ്രശ്‌നങ്ങളില്ലാത്തതിൽ തുടങ്ങി വെളിച്ചമോ ഇരുട്ടോ മാത്രം കാണാൻ കഴിയുന്നത് വരെയാകാം. കൊളബോമയുടെ സ്ഥാനവും വ്യാപ്തിയും അനുസരിച്ച് (അല്ലെങ്കിൽ ഒന്നിൽ കൂടുതൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ) കാഴ്ച വ്യത്യാസപ്പെടാം.

അടയാളങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും

10 മാസം പ്രായമുള്ള കുട്ടിയുടെ വലതു കണ്ണിലെ ഐറിസ് കൊളോബോമ. ചിത്രത്തിൽ കാണിച്ചിരിക്കുന്നതിനേക്കാൾ ചെറിയ വലുപ്പത്തിലേക്ക് പ്യൂപ്പിളിന് ചുരുങ്ങാൻ കഴിയില്ല, പക്ഷേ കുറഞ്ഞ വെളിച്ചത്തിൽ ഇതിലും വികസിക്കാൻ കഴിയും.

കൊളോബോമയുടെ വലുപ്പവും സ്ഥാനവും അനുസരിച്ച് കാഴ്ചശക്തി കൂടിയും കുറഞ്ഞും വരാം. ഉദാഹരണത്തിന്, കൊളബോമ മൂലം ഐറിസിന്റെ ഒരു ചെറിയ ഭാഗം മാത്രം നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ, കാഴ്ച സാധാരണമായിരിക്കാം; അതേ സമയം റെറ്റിനയുടെ ഒരു വലിയ ഭാഗം അല്ലെങ്കിൽ (പ്രത്യേകിച്ച്) ഒപ്റ്റിക് നാഡി യിൽ കൊളബോമ വന്നാൽ, കാഴ്ച മോശമായേക്കാം. സാധാരണയായി പിൻഭാഗത്തെ കൊളോബോമാറ്റകൾ ഇൻഫീരിയർ റെറ്റിനയെ ബാധിക്കുന്നു, അതിന്റെ ഫലമായി വിഷ്വൽ ഫീൽഡിൽ കുറവുണ്ടാകും. ഒരു കൊളോബോമയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന മറ്റ് അവസ്ഥകളിൽ ചിലപ്പോൾ, കണ്ണിന്റെ വലിപ്പം കുറഞ്ഞേക്കാം (മൈക്രോഫ്താൽമിയ എന്ന അവസ്ഥ). ഗ്ലോക്കോമ, നിസ്റ്റാഗ്മസ്, സ്കോട്ടോമ അല്ലെങ്കിൽ സ്ട്രാബിസ്മസ് എന്നിവയും കൊളബോമ മൂലം ഉണ്ടാകാം.

ബന്ധപ്പെട്ട വ്യവസ്ഥകൾ

കൊളബോമ ഉൾപ്പെടുന്ന അല്ലെങ്കിൽ അതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റ് നേത്ര വൈകല്യങ്ങൾ:

• ചാർജ് (CHARGE) സിൻഡ്രോം, നവജാത ശിശുക്കളിൽ കാണപ്പെടുന്ന അസാധാരണമായ ജന്മനായുള്ള സവിശേഷതകളുടെ ചുരുക്കെഴുത്തായി ഉപയോഗിച്ചു വരുന്നു.^[2] അക്ഷരങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത്: സി (കൊളബോമ)-കണ്ണിലെ കൊളബോമ, എച്ച് (ഹേർട്ട്) - ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ, എ (അട്രെസിയ)-മൂക്കിലെ ചൊവാനേയുടെ ഒരു അട്രെസിയ, ആർ (റിറ്റാഡേഷൻ) - വികാസത്തിന്റെ അല്ലെങ്കിൽ വളർച്ചയുടെ മന്ദത, ജി (ജനിറ്റൽ)- ജനിറ്റൽ അല്ലെങ്കിൽ മൂത്രാശയ വൈകല്യങ്ങൾ, ഇ (ഇയർ)- ചെവിയുടെ അസാധാരണത്വങ്ങളും ബധിരതയും. രോഗനിർണയം നടത്താൻ ഈ സവിശേഷതകൾ ഉപയോഗിക്കില്ലെങ്കിലും, പേര് ഉപയോഗിക്കുന്നത് തുടർന്നു.
• ക്യാറ്റ് ഐ സിൻഡ്രോം, ഹ്യൂമൻ ക്രോമസോം 22 -ന്റെ നീളമുള്ള ഭുജവും (പി) ചെറിയ ഭുജത്തിൻ്റെ (ക്യു) ഒരു ചെറിയ ഭാഗവും സാധാരണ കാണുന്ന രണ്ട് പ്രാവശ്യത്തിന് പകരം മൂന്ന് (ട്രിസോമിക്) അല്ലെങ്കിൽ നാല് തവണ (ടെട്രാസോമിക്) ഉണ്ടാകുമ്പോൾ ഇത് ഉണ്ടാകുന്നു. ചില രോഗികളുടെ കണ്ണുകളിൽ ലംബമായ കൊളോബോമകളുടെ പ്രത്യേക രൂപം കാരണം "പൂച്ചക്കണ്ണ്" എന്ന അർഥത്തിൽ ഈ പദം ഉപയോഗിച്ചു.
• പാടൗ സിൻഡ്രോം (ട്രിസോമി 13), മൈക്രോഫ്താൽമിയ, പീറ്റേഴ്‌സ് അനോമലി, തിമിരം, ഐറിസ് കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ ഫണ്ടസ് കൊളബോമ, റെറ്റിന ഡിസ്പ്ലാസിയ, റെറ്റിനയിലെ ഡിറ്റാച്ച്മെൻ്റ്, സെൻസറി നിസ്റ്റാറ്റാഗ്മസ്, കോർട്ടിക്കൽ കാഴ്ച നഷ്ടം, ഒപ്റ്റിക് നാഡി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ ഉൾപ്പെടെയുള്ള ഘടനാപരമായ നേത്ര വൈകല്യങ്ങൾ ഉൾപ്പെടെ നിരവധി വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ഒരു ക്രോമസോം അസാധാരണത.
• ട്രഷർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം, TCOF1 ന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് സിൻഡ്രോം. താഴത്തെ കണ്ണുകൾ, ചെവിയിലെ അപാകതകൾ അല്ലെങ്കിൽ സൈഗോമാറ്റിക് എല്ലിന്റെയും താടിയെല്ലിന്റെയും ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ (മൈക്രോഗ്നാതിയ) പോലുള്ള തലയോട്ടിയിലെ വൈകല്യങ്ങൾ കാണിക്കുന്ന ഒരു കൂട്ടം ലക്ഷണങ്ങളുടെ ഭാഗമാണ് കൊളോബോമ.
• ടിൽറ്റഡ് ഡിസ്ക് സിൻഡ്രോം: മയോപിക് അസ്റ്റിഗ്മാറ്റിസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അസാധാരണമായ ജന്മ വൈകല്യം, ഒപ്റ്റിക് നാഡിയുടെ (ഒപ്റ്റിക് ഡിസ്ക്) ഇൻട്രാക്യുലർ അഗ്രം ചരിഞ്ഞു വരുന്നു. ഫച്ച്സ് കൊളബോമ എന്നും ഇത് അറിയപ്പെടുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

PAX2 ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനുമായി കൊളബോമ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.^[3]

ഫീറ്റൽ ആൽക്കഹോൾ സിൻഡ്രോം ഉള്ള 90% കുട്ടികളിലും നേത്ര വൈകല്യങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു.^[4]

രോഗനിർണയം

സാധാരണയായി ഒരു കൊളോബോമ മധ്യഭാഗത്തേക്ക് വൃത്താകൃതിയിലുള്ള അണ്ഡാകാരമോ വാൽനക്ഷത്രത്തിന്റെ ആകൃതിയിലോ കാണപ്പെടുന്നു. അരികുകളിൽ കുറച്ച് രക്തക്കുഴലുകൾ (റെറ്റിനൽ അല്ലെങ്കിൽ കോറോയ്ഡൽ) ഉണ്ടാകാം. ഉപരിതലത്തിൽ ക്രമരഹിതമായ ഡിപ്രഷൻ ഉണ്ടാകാം.

ചികിത്സ

ഐറിസിന്റെ കൊളബോമയെ പല വിധത്തിൽ ചികിത്സിക്കാം. ഒരു കൃത്രിമ പ്യൂപ്പിൾ അപ്പേർച്ചർ ഉള്ള ഒരു പ്രത്യേക കോസ്മെറ്റിക് കോൺടാക്റ്റ് ലെൻസാണ് ലളിതമായ സൗന്ദര്യവർദ്ധക പരിഹാരം. ഐറിസ് വൈകല്യം ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ പരിഹരിക്കാൻ സാധിക്കും. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ശസ്ത്രക്രിയാ വിദഗ്ധർക്ക് തുന്നലിലൂടെ വൈകല്യം അടയ്ക്കാൻ കഴിയും.

കണ്ണടകൾ, കോൺടാക്റ്റ് ലെൻസുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ലേസർ നേത്ര ശസ്ത്രക്രിയ എന്നിവ ഉപയോഗിച്ച് കാഴ്ച മെച്ചപ്പെടുത്താം, പക്ഷേ റെറ്റിനയെ ബാധിക്കുകയോ ആംബ്ലിയോപ്പിയ ഉണ്ടാകുകയോ ചെയ്താൽ കാഴ്ച്ച പരിമിതമായേക്കാം.^[5]

എപ്പിഡെമിയോളജി

താരതമ്യേന അപൂർവമായ അവസ്ഥയായ കൊളബോമ കേസുകളുടെ എണ്ണം 100,000 ജനനങ്ങളിൽ 5 മുതൽ 7 വരെയാണ്.^[6]

ശ്രദ്ധേയമായ കേസുകൾ

നടൻ ജോൺ റിട്ടർ, മോഡൽ/നടി കരോലിന വൈഡ്ര, ദ ന്യൂയോർക്ക് ടൈംസ് കോളമിസ്റ്റ് ആൻഡ്രൂ റോസ് സോർകിൻ, ടെന്നീസ് താരം അർനൗഡ് ക്ലെമെന്റ്, പോപ്പ് ഗായകൻ ഗാനരചയിതാവ് ലാച്ചി, ജോർജ്ജ് സോറോസ് എന്നിവർ കൊളബോമയുള്ള ശ്രദ്ധേയരായ ആളുകളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. കൊളബോമ പോലെ തോന്നിപ്പിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും 2007-ൽ പോർച്ചുഗലിൽ കാണാതായ മഡലീൻ മക്കാൻ എന്ന പെൺകുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥയില്ല. അവളുടെ കൃഷ്ണമണിക്ക് താഴെ ഒരു പുള്ളി ഉണ്ട്, അത് ഒറ്റ നോട്ടത്തിൽ കൊളബോമയെന്ന് തോന്നിപ്പിക്കും. അവളെ കണ്ടെത്താനുള്ള മാതാപിതാക്കളുടെ മാധ്യമങ്ങളുടെ അഭ്യർത്ഥനയുടെ വലിയൊരു ഭാഗമായിരുന്നു അവളുടെ പ്രത്യേകതയുള്ള കണ്ണ്.