കൺജനിറ്റൽ റൂബെല്ല സിൻഡ്രോം

ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീക്ക് സാധാരണയായി ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൽ റുബെല്ല ബാധിച്ചാൽ ജനിക്കുന്ന കുട്ടിക്ക് കൺജെനിറ്റൽ റുബെല്ല സിൻഡ്രോം (സിആർഎസ്) ഉണ്ടാകാം. ഗർഭധാരണത്തിന് 0-28 ദിവസം മുമ്പ് അണുബാധയുണ്ടായാൽ, കുഞ്ഞിന് ബാധിക്കാനുള്ള സാധ്യത 43% ആണ്. ഗർഭധാരണത്തിനു ശേഷം 0-12 ആഴ്ചകൾക്കുശേഷം അണുബാധയുണ്ടായാൽ, അപകടസാധ്യത 81% ആയി വർദ്ധിക്കുന്നു. ഗർഭധാരണത്തിനു ശേഷം 13-26 ആഴ്ചകൾക്കുശേഷം അണുബാധയുണ്ടായാൽ, രോഗം ബാധിക്കാനുള്ള ശിശുവിന്റെ അപകടസാധ്യത 54% ആണ്. മൂന്നാമത്തെ ത്രിമാസത്തിലോ ഗർഭധാരണത്തിനു 26-40 ആഴ്ചക്ക് ശേഷമോ റുബെല്ല പിടിപെട്ടാൽ അത് ശിശുക്കളെ സാധാരണയായി ബാധിക്കില്ല. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 20 ആഴ്‌ചയ്‌ക്ക് ശേഷം അമ്മയിൽ റുബെല്ല പിടിപെടുകയും ജനനത്തിനു ശേഷവും വൈറസ് വ്യാപനം തുടരുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ പ്രശ്‌നങ്ങൾ വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ.

Congenital rubella syndrome
White pupils due to congenital cataracts in a child with congenital rubella syndrome
സ്പെഷ്യാലിറ്റി	Teratology

1941 ൽ ഓസ്‌ട്രേലിയക്കാരനായ നോർമൻ മക്അലിസ്റ്റർ ഗ്രെഗ് ആണ് ഇത് കണ്ടെത്തിയത്. ^[1]

അടയാളങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും

കൺജനിറ്റൽ റൂബെല്ലയിൽ നിന്ന് ത്വക്ക് മുറിവുകളുള്ള ശിശു

"സാൾട്ട്-ആൻഡ്-പെപ്പർ" റെറ്റിനോപ്പതി കൺജനിറ്റൽ റുബെല്ലയുടെ സ്വഭാവമാണ്. ^[2]

കൺജനിറ്റൽ റുബെല്ല സീറോളജി ടൈം ലൈൻ

കൺജനിറ്റൽ റുബെല്ല സിൻഡ്രോമിനുള്ള ക്ലാസിക് ട്രയാഡ് ഇതാണ്: ^[3]

• സെൻസോറിനറൽ ബധിരത (58% രോഗികൾ)
• നേത്ര വൈകല്യങ്ങൾ-പ്രത്യേകിച്ച് റെറ്റിനോപ്പതി, തിമിരം, ഗ്ലോക്കോമ, മൈക്രോഫ്താൽമിയ (43% രോഗികൾ)
• ജന്മനായുള്ള ഹൃദ്രോഗം -പ്രത്യേകിച്ച് പൾമണറി ആർട്ടറി സ്റ്റെനോസിസ്, പേറ്റന്റ് ഡക്‌ടസ് ആർട്ടീരിയോസസ് (50% രോഗികൾ) ^[4]

CRS ന്റെ മറ്റ് പ്രകടനങ്ങളിൽ ഇവയും ഉൾപ്പെടാം:

• പ്ലീഹ, കരൾ, അല്ലെങ്കിൽ അസ്ഥിമജ്ജ പ്രശ്നങ്ങൾ (അവയിൽ ചിലത് ജനിച്ചയുടനെ അപ്രത്യക്ഷമാകാം)
• ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം
• ചെറിയ തല വലിപ്പം (മൈക്രോസെഫലി)
• കുറഞ്ഞ ജനന ഭാരം ^[5]
• ത്രോംബോസൈറ്റോപെനിക് പർപുര
• എക്സ്ട്രാമെഡുള്ളറി ഹെമറ്റോപോയിസിസ് (ഒരു സ്വഭാവ സവിശേഷതയാണ് ബ്ലൂബെറി മഫിൻ ചുണങ്ങ്)
• വലിയ കരൾ
• ചെറിയ താടിയെല്ലിന്റെ വലിപ്പം
• ത്വക്ക് മുറിവുകൾ ^[5]

ഗർഭാവസ്ഥയിൽ റൂബെല്ല ബാധിച്ച കുട്ടികളെ പ്രായമാകുമ്പോൾ, ഇനിപ്പറയുന്ന സൂചനകൾക്കായി സൂക്ഷ്മമായി നിരീക്ഷിക്കണം:

• ഡവലപ്പ്മെൻ്റൽ ഡിലെ ^[5]
• ഓട്ടിസം ^[6]
• സ്കീസോഫ്രീനിയ ^[7]
• വളർച്ചാ മാന്ദ്യം ^[8]
• പഠന വൈകല്യങ്ങൾ
• പ്രമേഹം ^[9]

രോഗനിർണയം

കൺജനിറ്റൽ റുബെല്ല സിൻഡ്രോം ടൈം ലൈൻ

ക്ലിനിക്കൽ കണ്ടെത്തലുകളുടെയും ലബോറട്ടറി മാനദണ്ഡങ്ങളുടെയും അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് കൺജനിറ്റൽ റുബെല്ല സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. ലബോറട്ടറി മാനദണ്ഡത്തിൽ ഇനിപ്പറയുന്നവയിലൊന്നെങ്കിലും ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ആർടി-പിസിആർ പരിശോധന വഴി റുബെല്ല വൈറസ് കണ്ടെത്തൽ

• റൂബെല്ല-സ്പെസിഫിക് IgM ആന്റിബോഡി കണ്ടെത്തൽ

• പാസീവ് മെറ്റേണൽ ട്രാൻസ്മിഷനായി പ്രതീക്ഷിച്ചതിലും ഉയർന്ന തലത്തിൽ (കൂടുതൽ കൂടുതൽ കാലം നിലനിൽക്കും) ഇൻഫൻ്റ് റൂബെല്ല-സ്പെസിഫിക് IgG ആന്റിബോഡി കണ്ടെത്തൽ

• മൂക്ക്, രക്തം, തൊണ്ട, മൂത്രം, അല്ലെങ്കിൽ സെറിബ്രോസ്പൈനൽ ദ്രാവക പരിശോധനയിൽ റുബെല്ല വൈറസ് തിരിച്ചറിയൽ

ക്ലിനിക്കൽ നിർവചനത്തിന് ഇനിപ്പറയുന്നവയുടെ കണ്ടെത്തലുകൾ ആവശ്യമാണ്:

1. തിമിരം/കൺജനിറ്റൽ ഗ്ലോക്കോമ, ജന്മനായുള്ള ഹൃദ്രോഗം (സാധാരണയായി, പേറ്റന്റ് ഡക്‌ടസ് ആർട്ടറിയോസസ് അല്ലെങ്കിൽ പെരിഫറൽ പൾമണറി ആർട്ടറി സ്റ്റെനോസിസ്), ശ്രവണ വൈകല്യം, പിഗ്മെന്ററി റെറ്റിനോപ്പതി

1. പർപുര, ഹെപ്പറ്റോസ്‌പ്ലെനോമെഗലി, മഞ്ഞപ്പിത്തം, മൈക്രോസെഫലി, വികസന കാലതാമസം, മെനിംജോ എൻസെഫലൈറ്റിസ്, റേഡിയോലൂസന്റ് ബോൺ ഡിസീസ്

രോഗിയെ അവരുടെ ക്ലിനിക്കൽ, ലബോറട്ടറി കണ്ടെത്തലുകൾ അനുസരിച്ച് ഇനിപ്പറയുന്ന കേസുകളായി തരം തിരിച്ചിരിക്കുന്നു: 

• സസ്പെക്ടഡ് (സംശയിക്കപ്പെടുന്നവർ): മുകളിൽ ലിസ്റ്റുചെയ്തിരിക്കുന്ന ഒന്നോ അതിലധികമോ ക്ലിനിക്കൽ കണ്ടെത്തലുകളുള്ളതും, എന്നാൽ സാധ്യതയുള്ളതോ സ്ഥിരീകരിച്ചതോ ആയ വർഗ്ഗീകരണത്തിന്റെ നിർവചനം പാലിക്കാത്തതുമായ ഒരു രോഗി

• പ്രോബബിൾ (സംഭാവ്യതയുളളത്): കൺജെനിറ്റൽ റുബെല്ലയുടെ ലബോറട്ടറി സ്ഥിരീകരണം ഇല്ലാത്ത, എന്നാൽ മുകളിൽ ലിസ്‌റ്റ് ചെയ്‌തിരിക്കുന്ന ഗ്രൂപ്പ് 1-ൽ നിന്നുള്ള രണ്ട് ക്ലിനിക്കൽ കണ്ടെത്തലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഗ്രൂപ്പ് 1-ൽ നിന്നുള്ള ഒരു ക്ലിനിക്കൽ കണ്ടെത്തലും മുകളിൽ ലിസ്‌റ്റ് ചെയ്‌തിരിക്കുന്ന ഗ്രൂപ്പ് 2-ൽ നിന്നുള്ള ഒരു ക്ലിനിക്കൽ കണ്ടെത്തലും ഉള്ള ഒരു രോഗി.

• കൺഫേംഡ് (സ്ഥിരീകരിച്ചത്): മുകളിൽ ലിസ്‌റ്റ് ചെയ്‌ത പ്രകാരം കുറഞ്ഞത് ഒരു ലബോറട്ടറി കണ്ടെത്തലും ഒരു ക്ലിനിക്കൽ കണ്ടെത്തലും (ഇരു ഗ്രൂപ്പിൽ നിന്നും) ഉള്ള ഒരു രോഗി

• ഇൻഫെക്ഷൻ ഒൺലി (അണുബാധ മാത്രം): മുകളിൽ വിവരിച്ച ക്ലിനിക്കൽ കണ്ടെത്തലുകളൊന്നുമില്ലാത്തതും, എന്നാൽ കുറഞ്ഞത് ഒരു സ്ഥിരീകരിച്ച ലബോറട്ടറി മാനദണ്ഡമെങ്കിലും പാലിക്കുന്നതുമായ ഒരു രോഗി

പ്രതിരോധം

ഭൂരിഭാഗം ജനങ്ങൾക്കും വാക്സിനേഷൻ നൽകുന്നത് കൺജനിറ്റൽ റുബെല്ല സിൻഡ്രോം തടയുന്നതിന് ഫലപ്രദമാണ്. ^[10] ഗർഭിണിയാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന സ്ത്രീകൾക്ക്, ഗർഭധാരണത്തിന് 28 ദിവസം മുമ്പെങ്കിലും MMR (മീസിൽസ് മുണ്ടിനീര്, റുബെല്ല) വാക്സിനേഷൻ ശുപാർശ ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ^[5] ലൈവ് വൈറൽ കണികകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നതിനാൽ ഇതിനകം ഗർഭിണികളായ സ്ത്രീകൾക്ക് വാക്സിൻ നൽകരുത്. ^[5]

മറ്റ് പ്രതിരോധ പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ മെഡിക്കൽ, ചൈൽഡ് കെയർ പ്രൊഫഷനുകൾ പോലുള്ള ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള ഉദ്യോഗസ്ഥരുടെ സ്ക്രീനിംഗും വാക്സിനേഷനും ഉൾപ്പെടാം. ^[11]