Gen

Gen adalah jujukan linear genom DNA yang merupakan unit berfungsi pada kromosom atau plasmid. Keseluruhan maklumat dan sifat bagi struktur dan fungsi sesuatu organisma yang boleh diwarisi secara keturunan dikodkan dalam gennya.^[1][2] Bagi sesetengah maklumat yang dikodkan oleh gen menentukan hanya satu ciri, tetapi sesetengah lokus (lokasi) bagi gen yang sama boleh membawa maklumat yang berlainan. Gen yang mempunyai maklumat yang berlainan pada lokus yang sama dinamakan alel.^[3]

Kucing 'Scottish fold' yang mempunyai mutasi genetik pada tulang telinganya

Hal ini mula diungkapkan dalam makalah berbahasa Jerman (Gen) ditulis ahli botani Denmak Wilhelm Johannsen tahun 1909 menerbitkan dari kata Pangene diakar Bahasa Yunani Kuno γόνος gonos "menjadikan" berkaitan dengan teori pangenesis diusulkan Charles Darwin.^[4][5]

Struktur dan fungsi gen

Gen terdiri daripada jujukan nukleotid DNA pada kromosom. Walau bagaimanapun, tidak kesemua jujukan nukleotid pada sesuatu gen dikodkan untuk menghasilkan protein yang berfungsi. Pada gen, terdapat jujukan-jujukan pendek yang berfungsi sebagai pengawalatur gen tersebut. Jujukan yang mendahului jujukan yang berfungsi, i.e. ekson (bagi sistem eukariot), dinamakan jujukan promoter. Jujukan ini dikenali oleh RNA polymerase yang berperanan dalam transkripsi, atau penyalinan, gen kepada bentuk mRNA. Kawasan gen yang tidak dikodkan kepada protein dinamakan intron. Jujukan intron yang terletak diantara beberapa ekson disunting keluar semasa pemprosesan mRNA. mRNA yang "matang" i.e. tanpa jujukan intron kemudiannya ditranslasikan kepada rantai asid amino dengan bantuan ribosom dan tRNA. tRNA membawa satu asid amino yang bersesuaian dengan kodon mRNA. Kodon adalah tiga nukleotid pada mRNA yang dibaca oleh tRNA, yang menyesuaikan antikodonnya dengan kodon pada mRNA. Rantai asid amino yang baru boleh diubahsuai dengan beberapa kumpulan berfungsi seperti gula ringkas (glukosa) atau asetil (acetyl) sebelum membentuk protein yang berfungsi.

Mutasi

Rencana utama: Mutasi

Mutasi adalah perubahan yang kekal pada DNA. Mutasi secara lazimnya mengubah jujukan nukleotid DNA dan secara langsung mengubah maklumat genetik (genotip) yang pada sesuatu gen tersebut. Walau bagaimanapun, perubahan genotip tidak semestinya menghasilkan perubahan fenotip, iaitu ciri yang ditunjukkan oleh organisma.

Jenis-jenis mutasi

Terdapat dua jenis mutasi yang penting: mutasi titik tunggal (Bahasa Inggeris: point mutation) yang melibatkan perubahan satu bes nukleotid, dan mutasi sebingkai (Bahasa Inggeris: frameshift mutation) yang mempengaruhi lebih daripada satu bes nuleotid. Jenis mutasi yang ketiga tidak melibatkan pertukaran bes, tetapi pemindahan satu bahagian kromosom dan bercantum pada kawasan yang lain pada kromosom yang sama, ataupun dengan kromosom yang berlainan. Kawasan kromosom yang berpindah-randah ini dipanggil transposon.

Mutagen

Mutagen adalah bahan yang menyebabkan mutasi teraruh. Mutagen meningkatkan kadar mutasi secara spontan, yang secara lazinmya agak rendah. Mutasi spontan berlaku tanpa kehadiran bahan atau agen yang boleh menyebabkan perubahan pada jujukan DNA. Ia boleh berlaku hasil daripada kesilapan replikasi DNA khususnya semasa pemasangan nukleotida rantaian DNA lama dan baru. Bahan kimia dan radiasi adalah contoh jenis-jenis mutagen (Lihat jadual dibawah).

Mutagen	Kesan
Bes analog. Contoh: kaffein, 5-bromourasil	Menggantikan bes normal dengan molekul berstruktur serupa semasa replikasi DNA, hasilnya mutasi titik.
Bahan pengalkil. Contoh: nitrosoguanidin	Menambah kumpulan alkil (e.g. kumpulan metil) kepada bes bernitrogen, menyebabkan mutasi titik
Produk terbitan akridin. Contoh: pewarna akridin	Menyelit di antara rantaian dwi-heliks DNA, menyebabkan mutasi sebingkai.
Sinar ultra-ungu	Menyambung bersama dua bes piramidin - membentuk dimer; replikasi DNA terganggu.
Sinar-X dan gamma	Mengion dan meleraikan molekul dalam sel, dan menghasilkan radikal bebas yang boleh menyerang DNA.