Adrenoleukodystrofie
stofwisselingsziekte / Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD), ook wel de ziekte van Addison-Schilder of de ziekte van Siemerling-Creutzfeldt genoemd, is een relatief zeldzame stofwisselingsziekte die vooral het zenuwstelsel (aantasting van myeline) en de steroïd-hormoon producerende cellen van de bijnierschors en de testes aantast. De ziekte kan zich uiten in een aantal zeer verschillende vormen. De twee meest voorkomende vormen zijn de "childhood" cerebrale ALD (CCALD) en adrenomyeloneuropathie (AMN).[1][2] X-gebonden betekent dat een genetisch defect dat ten grondslag ligt aan de ziekte is gelokaliseerd op het X-chromosoom, een van de geslachtschromosomen.
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
Adrenoleukodystrofie | ||||
---|---|---|---|---|
Coderingen | ||||
ICD-10 | E71.3 | |||
ICD-9 | 330.0, 277.86 | |||
OMIM | 300100 202370 | |||
DiseasesDB | 292 | |||
MedlinePlus | 001182 | |||
MeSH | D000326 | |||
|
Het woord adrenoleukodystrofie komt van de volgende Latijnse en Griekse woorden:
- ad(Latijn): bij
- ren(Latijn): nier. Vaak zijn de bijnieren (glandulae adrenales) in het ziekteproces betrokken.
- leukos (Grieks): wit. Dit verwijst naar de witte stof of myeline.
- dys-(Grieks): vgl. NL. mis-
- trophè(Grieks): voeding
Het samengevoegde woord X-gebonden adrenoleukodystrofie beschrijft een ziekte die genetisch bepaald wordt door een defect op het X-chromosoom, de bijnierschors aantast en de aanmaak en het behoud van de witte stof (myeline) aantast.
Hoewel de aandoening de groei en ontwikkeling van myeline beïnvloedt zijn de leukodystrofieën verschillend van demyeliniserende ziekten zoals multiple sclerose waarbij myeline normaal gevormd wordt maar verloren gaat door bijvoorbeeld immunologische dysfunctie, of andere redenen.