Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie
Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie of alfa-1-proteïnase-inhibitordeficiëntie, ook wel AATD, alfa-1, of A1AT-tekort genoemd, is een ondergediagnosticeerde erfelijke metabole stoornis, die zowel kan leiden tot longziekten bij volwassenen en leverziekten bij zowel kinderen als volwassenen, als in zeldzame gevallen tot een welbepaalde huidziekte (panniculitis). De aandoening wordt vaker gevonden bij Asjkenazische Joden[1] en Europeanen.
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie | ||||
---|---|---|---|---|
Coderingen | ||||
ICD-10 | E88.0 | |||
ICD-9 | 273.4 | |||
OMIM | 107400 | |||
DiseasesDB | 434 | |||
MedlinePlus | 000120 | |||
eMedicine | med/108 | |||
MeSH | D019896 | |||
|
Het genetische defect bij AAT-deficiëntie verandert de configuratie van het alfa-1-antitrypsine (AAT)-molecuul en voorkomt de vrijstelling ervan uit de lever. Hierdoor vermindert de serumconcentratie van AAT. Dit leidt ook tot een lagere alveolaire concentratie, waar AAT bescherming biedt tegen proteases. Als gevolg van de verminderde bescherming raken de wanden van de longblaasjes beschadigd en leidt dit tot emfyseem. De ophoping van AAT in de hepatocyten kan ook schade veroorzaken aan de lever en leiden tot levercirrose en leverfalen.
De ernst en de vorm van de aandoening kan bij AAT-deficiënte personen sterk variëren. Niet alle patiënten met een AAT-tekort vertonen symptomen maar bij diegenen die klinische emfyseem en cirrose ontwikkelen is de mortaliteit hoog. De behandeling bestaat uit het stoppen met roken, bronchodilatoren en fysische revalidatietherapie. Sommige patiënten hebben baat bij de intraveneuze aanvulling van AAT.