Congenitale sferocytose
Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
Congenitale sferocytose is een erfelijke vorm van bloedarmoede. Het erft autosomaal dominant over. In 25% van de gevallen zijn de ouders niet aangedaan en is er waarschijnlijk sprake van een spontane mutatie. Het gevolg van de mutatie is een defect in de celmembraan waardoor de permeabiliteit van natrium verhoogd is en de cellen bolvormig (sferisch) worden. Hierdoor komen ze de microcirculatie van de milt niet door en sterven ze hier (hemolyse). Hierdoor is er ook sprake van een tekort aan zuurstoftransporterend hemoglobine (Hb), dat ontstaat door een verhoogde bloedafbraak.
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
Snelle feiten Synoniemen, Nederlands ...
Congenitale sferocytose | ||||
---|---|---|---|---|
Synoniemen | ||||
Nederlands | hereditaire sferocytose[1] syndroom van Minkowski-Chauffard[1] | |||
Coderingen | ||||
ICD-10 | D58.0 | |||
ICD-9 | 282.0 | |||
|
Sluiten