Syndroom van Prader-Willi
Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
Het syndroom van Prader-Willi[1] (ICD-10: Q87.1) werd in 1956 voor het eerst beschreven door de Zwitserse artsen Andrea Prader, Alexis Labhart en Heinrich Willi. In 1961 volgde een tweede publicatie van Prader en Willi. Het viel hen op dat de combinatie van spierslapte, onbedwingbare eetlust en een aantal uiterlijke kenmerken niet toevallig kon zijn. Vandaag de dag weten we dat het syndroom het gevolg is van een genetische afwijking. De oorzaak is het ontbreken van een klein stukje erfelijke informatie op chromosoom 15. In Nederland worden jaarlijks ongeveer 10 kinderen met het syndroom van Prader-Willi geboren. Het komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Overigens beschreef John Langdon Down al in 1887 een meisje met opvallende kenmerken die passen bij het syndroom van Prader-Willi.
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
Syndroom van Prader-Willi | ||||
---|---|---|---|---|
Kenmerken van syndroom van Prader-Willi | ||||
Synoniemen | ||||
Nederlands | prader-willisyndroom[1]
HHHO-syndroom[2] | |||
|