Tyrosinemie
Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
Tyrosinemie is een meestal aangeboren stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het aminozuur tyrosine onvoldoende kan afbreken, waardoor het zich in het bloed kan ophopen tot toxische concentraties. Symptomen zijn lever- en nierstoornissen en een verstandelijke beperking. Onbehandeld kan tyrosinemie dodelijk zijn.[1] De meeste aangeboren vormen van tyrosinemie veroorzaken hypertyrosinemie (hoge niveaus van tyrosine).[2]
Alle typen van tyrosinemie zijn het gevolg van mutaties van verschillende genen die autosomaal recessief worden overgeërfd. Deze genen coderen voor katabole fenylalanine- en tyrosinestofwisselingsroutes.[3] Er zijn drie typen tyrosinemie, elk met kenmerkende symptomen en elk veroorzaakt door een tekort aan een ander enzym.