Puntmutatie

Een puntmutatie is een verandering in het DNA door een kleine verandering binnen een gen. Als een mutatie slechts één nucleotide (of ook wel enkele nucleotiden) betreft, dan is er sprake van een puntmutatie, een kleinschalige mutatie. Hierbij ontstaat een verandering in de samenstelling van de codons. Hoewel het aantal nucleotiden bij substitutie niet verandert, wordt er wel een nucleotide in het chromosomaal DNA gewijzigd. Bij deletie wordt het aantal nucleotiden verlaagd, bij insertie wordt het aantal nucleotiden verhoogd.

Een mutatie die optreedt in een gen dat codeert voor een eiwit kan verschillende gevolgen hebben voor de structuur van dat eiwit.

Basensubstituties

Bij basensubstituties wordt het ene nucleotide uitgewisseld voor een andere.

• Bij een transitie wordt een purine (Adenine of Guanine) vervangen door de andere purine of een pyrimidine (Cytosine of Thymine) door de andere pyrimidine. Transities zijn de meest voorkomende puntmutaties, want hier vindt geen structuurverandering plaats, een purine blijft een purine en een pyrimidine blijft een pyrimidine.
• Bij een transversie wordt een purine vervangen door een pyrimidine (A of G door C of T) of andersom.

Basensubstituties kunnen een codon veranderen, met als mogelijk gevolg:

• een stille mutatie (silent): het nieuwe codon codeert toevallig voor hetzelfde aminozuur en heeft dus geen gevolgen voor het fenotype.
• een missense-mutatie: het nieuwe codon codeert voor een ander aminozuur.
• een nonsense-mutatie: het nieuwe codon is een stopcodon, waardoor het eiwit ingekort wordt.