Basensubstitutie

Een basensubstitutie is een puntmutatie in een chromosoom, waarbij het ene nucleobase wordt uitgewisseld voor een andere. Een basensubstitutie leidt niet noodzakelijkerwijs tot verstoringen.

Samenstelling van nucleotiden

nucleotide nucleoside nucleobase (adenine, cytosine, guanine, thymine of uracil) pentose (desoxyribose bij DNA, ribose bij RNA) fosfaatgroepen (1 tot 3)

De andere groep van puntmutaties wordt gevormd door de frameshiftmutaties (indel-mutaties), die tot veel ernstiger verstoringen van de genetische code kunnen leiden.

Typen basensubstitutie

Er kunnen, op grond van het type vervanging, twee typen van basensubstitutie worden onderscheiden: transitie en transversie.

1. Bij een transitie wordt een purine vervangen door een andere purine (A en G) of een pyrimidine voor een pyrimidine (C en T). Transities zijn de meest voorkomende puntmutaties want hier vindt geen structuurverandering plaats.
2. Bij een transversie wordt een purine vervangen door een pyrimidine (A of G voor C of T) of andersom.